文(wen)章信息

文章題(ti)目：Nine high-quality Anas genomes provide insights into Anas evolution and domestication

中(zhong)文標題：九個高質量的鴨屬基因組(zu)為鴨屬的進化和馴(xun)化提供了見解

發(fa)表期(qi)刊：Cell Reports

影響因子：7.5

發表時間：2025年4月

涉及組學：基(ji)因組組裝，轉錄組

摘 要

目前，鴨(ya)(ya)(ya)(ya)子的(de)(de)(de)(de)物(wu)種(zhong)多樣性以(yi)及馴(xun)化(hua)(hua)情況還(huan)不太(tai)清楚。為(wei)此，研究團(tuan)隊(dui)構建了(le) 8 個染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)(ti)水平的(de)(de)(de)(de) Anas（鴨(ya)(ya)(ya)(ya)屬）基因(yin)組，加上北京鴨(ya)(ya)(ya)(ya)的(de)(de)(de)(de)基因(yin)組，共(gong)同來研究鴨(ya)(ya)(ya)(ya)屬的(de)(de)(de)(de)進化(hua)(hua)和(he)(he)(he)馴(xun)化(hua)(hua)過程(cheng)。結(jie)(jie)果(guo)發(fa)(fa)現(xian)，相(xiang)比較(jiao)常染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)(ti)，Z染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)(ti)受滲(shen)入影響(xiang)小些，且(qie)其局(ju)部系統(tong)發(fa)(fa)育(yu)比較(jiao)穩(wen)定。從 Z 染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)(ti)角度來看，鴨(ya)(ya)(ya)(ya)屬中的(de)(de)(de)(de)綠頭鴨(ya)(ya)(ya)(ya)（Anas platyrhynchos）和(he)(he)(he)灰鴨(ya)(ya)(ya)(ya)（Anas zonorhyncha）物(wu)種(zhong)形(xing)成時伴隨著(zhu)持續(xu)的(de)(de)(de)(de)雌性偏向基因(yin)流動，鴨(ya)(ya)(ya)(ya)子的(de)(de)(de)(de)馴(xun)化(hua)(hua)歷史也發(fa)(fa)生了(le)改變。基于此，通過構建鴨(ya)(ya)(ya)(ya)屬的(de)(de)(de)(de)泛(fan)基因(yin)組，確定了(le)家鴨(ya)(ya)(ya)(ya)和(he)(he)(he)野鴨(ya)(ya)(ya)(ya)之間好幾種(zhong)差異(yi)化(hua)(hua)的(de)(de)(de)(de)結(jie)(jie)構變異(yi)（SVs），這(zhe)些 SVs 可能會調節(jie)它(ta)相(xiang)鄰的(de)(de)(de)(de)基因(yin)，比如(ru) GHR 基因(yin)和(he)(he)(he) FER 基因(yin)，這(zhe)兩類(lei)基因(yin)是(shi)有(you)潛力成為(wei) “馴(xun)化(hua)(hua)基因(yin)” 的(de)(de)(de)(de)。還(huan)發(fa)(fa)現(xian)長末(mo)端(duan)重復(fu)（LTR）反轉錄轉座子爆發(fa)(fa)活動加速(su)了(le)鴨(ya)(ya)(ya)(ya)子的(de)(de)(de)(de)馴(xun)化(hua)(hua)，特(te)別是(shi)促使 MITF 基因(yin)和(he)(he)(he) IGF2BP1 基因(yin)的(de)(de)(de)(de)功能發(fa)(fa)生了(le)顯著(zhu)轉變。這(zhe)些發(fa)(fa)現(xian)生動形(xing)象(xiang)地為(wei)理(li)解動物(wu)進化(hua)(hua)過程(cheng)提供了(le)參考案例。

前 言

研究自然和家庭環境中(zhong)生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)物(wu)(wu)體的(de)(de)進(jin)化過(guo)程意義重大，馴化生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)物(wu)(wu)不僅為人類提供必要資源(yuan)，還在社會發(fa)展中(zhong)發(fa)揮關鍵(jian)作用，但密集的(de)(de)選(xuan)擇性(xing)(xing)育種導(dao)致(zhi)其遺傳(chuan)(chuan)多樣性(xing)(xing)受限(xian)(xian)，阻礙性(xing)(xing)狀改進(jin)并降低(di)適應性(xing)(xing)和抵抗力。盡管最近(jin)研究嘗試引(yin)入野生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)物(wu)(wu)種的(de)(de)遺傳(chuan)(chuan)物(wu)(wu)質來增加馴化生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)物(wu)(wu)的(de)(de)遺傳(chuan)(chuan)多樣性(xing)(xing)，但在動物(wu)(wu)中(zhong)面(mian)臨諸多挑戰，如跨物(wu)(wu)種雜交困難、野生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)親緣物(wu)(wu)種的(de)(de)有限(xian)(xian)多樣性(xing)(xing)以(yi)及功能(neng)變(bian)異的(de)(de)未充分探索。

鴨(ya)子(zi)是(shi) Anas 和(he)(he)其(qi)他 Anatidae 物種(zhong)(zhong)的(de)(de)(de)(de)(de)統(tong)(tong)稱，廣泛分布且表現出多種(zhong)(zhong)表型(xing)，大多數物種(zhong)(zhong)具有遷徙性和(he)(he)性二態性。家鴨(ya)品種(zhong)(zhong)繁(fan)多，且野(ye)鴨(ya)具有廣泛的(de)(de)(de)(de)(de)跨物種(zhong)(zhong)雜交能力，這為跨物種(zhong)(zhong)育種(zhong)(zhong)提供(gong)了廣闊潛力。鴨(ya)子(zi)是(shi)研(yan)究動物系統(tong)(tong)發育、進(jin)化(hua)和(he)(he)馴化(hua)的(de)(de)(de)(de)(de)理(li)想(xiang)模型(xing)，但(dan)其(qi)進(jin)化(hua)歷史(shi)和(he)(he)馴化(hua)仍不清楚，尤其(qi)是(shi)只有綠頭鴨(ya)被馴化(hua)的(de)(de)(de)(de)(de)原因(yin)。本研(yan)究組裝了1只家鴨(ya)和(he)(he)7種(zhong)(zhong)野(ye)鴨(ya)的(de)(de)(de)(de)(de)高質量基(ji)因(yin)組，并結合(he)北京鴨(ya)基(ji)因(yin)組進(jin)行(xing)全面進(jin)化(hua)分析，構建基(ji)于SV的(de)(de)(de)(de)(de)泛基(ji)因(yin)組，探索鴨(ya)子(zi)間差異SVs對功能基(ji)因(yin)的(de)(de)(de)(de)(de)影響，并研(yan)究轉座(zuo)子(zi)元件在(zai)鴨(ya)馴化(hua)中的(de)(de)(de)(de)(de)作用。

研(yan)究思路

研究內容

1、高質量的基(ji)因組組裝和注釋(shi)

對 Anas 屬的(de)8種(zhong)鴨(ya)(ya)進行了基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)(zu)(zu)(zu)測(ce)序，包括(kuo)1只家鴨(ya)(ya)（紹興鴨(ya)(ya)）和7種(zhong)野鴨(ya)(ya)（綠(lv)頭鴨(ya)(ya)、中國(guo)斑(ban)嘴鴨(ya)(ya)、針尾、歐亞綠(lv)翅藍(lan)鴨(ya)(ya)、鎬狀藍(lan)綠(lv)色鴨(ya)(ya)、北方鏟(chan)(chan)子(zi)鴨(ya)(ya)和貝(bei)加(jia)爾湖(hu)藍(lan)綠(lv)色鴨(ya)(ya)）。測(ce)序采用正常 Nanopore 或 PacBio HiFi 讀數、超長(chang) Nanopore 讀數、NGS 讀數以(yi)及 BioNano 和 Hi-C 數據組(zu)(zu)(zu)(zu)合(he)，成(cheng)功(gong)組(zu)(zu)(zu)(zu)裝出(chu)8個(ge)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)(zu)(zu)(zu)，分別錨定在(zai)(zai)(zai)40-41條染色體上，其(qi)(qi)重疊群 N50 和支架 N50 分別在(zai)(zai)(zai)11.9-32.8 Mb和67.2-77.6 Mb之間。進一步(bu)分析發現，8個(ge)鴨(ya)(ya)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)(zu)(zu)(zu)的(de)重復(fu)元件含(han)量(liang)在(zai)(zai)(zai)13.61%-20.90%之間。其(qi)(qi)中，短散布(bu)核元件占比約0.05%且相對穩定，而(er)其(qi)(qi)他四種(zhong)轉座因(yin)(yin)子(zi)（TE）的(de)含(han)量(liang)在(zai)(zai)(zai)不同基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)(zu)(zu)(zu)中變化(hua)較大(da)，范圍(wei)在(zai)(zai)(zai)11.36%-18.40%之間。值得關注的(de)是，微型反(fan)向重復(fu) TE 在(zai)(zai)(zai)8個(ge)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)(zu)(zu)(zu)中表現出(chu)顯著差(cha)異，從0.09%（北方鏟(chan)(chan)子(zi)鴨(ya)(ya)）到6.30%（中國(guo)斑(ban)嘴鴨(ya)(ya)），導致約81 Mb的(de)序列變異。

圖1 物種信息和基因組(zu)組(zu)裝樹狀圖

2、Anas基因組的保守和分化

全基因(yin)組比對顯(xian)示 Anas 基因(yin)組高度同(tong)(tong)步，染(ran)(ran)色體重排數(shu)(shu)量有(you)限，染(ran)(ran)色體長(chang)度變化微小(xiao)。研究鑒定(ding)了(le)不同(tong)(tong)類(lei)型的(de)(de)(de)保守(shou)元件(jian)和(he)加速進化元件(jian)，發現家鴨(ya)和(he) Anas 特(te)有(you)的(de)(de)(de)高度保守(shou)元件(jian)分(fen)(fen)別在(zai)(zai)基因(yin)側翼區域富(fu)集(ji)，并與特(te)定(ding)的(de)(de)(de)生物(wu)過(guo)程相關。通過(guo)比對鴨(ya)子(zi)(zi)的(de)(de)(de) NGS 數(shu)(shu)據，鑒定(ding)了(le)大量的(de)(de)(de) SNP 和(he)插入(ru)缺失等變異，這些變異在(zai)(zai)基因(yin)側翼區域表(biao)(biao)現出富(fu)集(ji)，且許多具有(you)功(gong)能(neng)后果。Fst分(fen)(fen)析揭示了(le) Anas 的(de)(de)(de)兩種不同(tong)(tong)的(de)(de)(de)分(fen)(fen)歧模(mo)式，表(biao)(biao)明基因(yin)調(diao)控區域可能(neng)在(zai)(zai)鴨(ya)子(zi)(zi)物(wu)種形成和(he)馴化中起關鍵作用(yong)。

圖2 Anas 基因組比(bi)較分析

3、Anas 基因組(zu)中廣泛的系統發育不一致

為(wei)了解(jie) Anatidae的(de)(de)(de)(de)系(xi)(xi)統(tong)(tong)(tong)(tong)發(fa)育(yu)(yu)，研(yan)究(jiu)人(ren)員利用9個(ge)Anas物(wu)種(zhong)(zhong)和16個(ge)非(fei)Anas Anatidae物(wu)種(zhong)(zhong)的(de)(de)(de)(de)4倍簡并(bing)位(wei)點(dian)構建(jian)系(xi)(xi)統(tong)(tong)(tong)(tong)發(fa)育(yu)(yu)樹(shu)(shu)(shu)，并(bing)用MCMTREE估計發(fa)散時間。結(jie)果顯示，Anas物(wu)種(zhong)(zhong)約(yue)在1800萬年前與Anserinae分(fen)(fen)化(hua)，約(yue)386萬年前進一(yi)(yi)步(bu)分(fen)(fen)化(hua)，ACL和AFO約(yue)331萬年前分(fen)(fen)化(hua)，與PSMC分(fen)(fen)析結(jie)果一(yi)(yi)致(zhi)。Anas物(wu)種(zhong)(zhong)經(jing)歷了兩次種(zhong)(zhong)群(qun)下降，與冰期相吻合。進一(yi)(yi)步(bu)用Z染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)的(de)(de)(de)(de)4d位(wei)點(dian)構建(jian)系(xi)(xi)統(tong)(tong)(tong)(tong)發(fa)育(yu)(yu)樹(shu)(shu)(shu)，發(fa)現(xian)與常染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)樹(shu)(shu)(shu)存在不(bu)一(yi)(yi)致(zhi)。為(wei)評估ILS影響，研(yan)究(jiu)人(ren)員生成局部(bu)系(xi)(xi)統(tong)(tong)(tong)(tong)發(fa)育(yu)(yu)樹(shu)(shu)(shu)，發(fa)現(xian)常染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)和 Z染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)4d位(wei)點(dian)樹(shu)(shu)(shu)的(de)(de)(de)(de)支(zhi)持率(lv)隨窗口大小減小而(er)降低(di)，且局部(bu)系(xi)(xi)統(tong)(tong)(tong)(tong)發(fa)育(yu)(yu)的(de)(de)(de)(de)不(bu)穩定(ding)性(xing)主要在 “野(ye)鴨復合體(ti)(ti)(ti)” 中觀察到(dao)。聚(ju)合樹(shu)(shu)(shu)與4d位(wei)點(dian)樹(shu)(shu)(shu)保持一(yi)(yi)致(zhi)，進一(yi)(yi)步(bu)加強了常染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)和 Z 染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)系(xi)(xi)統(tong)(tong)(tong)(tong)發(fa)育(yu)(yu)之間的(de)(de)(de)(de)不(bu)一(yi)(yi)致(zhi)。研(yan)究(jiu)人(ren)員還對154個(ge)組合進行 D 統(tong)(tong)(tong)(tong)計量分(fen)(fen)析，檢測(ce)到(dao)顯著的(de)(de)(de)(de)基因流信號，表明雜(za)交和 ILS 導致(zhi) Anas 中存在廣(guang)泛的(de)(de)(de)(de)系(xi)(xi)統(tong)(tong)(tong)(tong)發(fa)育(yu)(yu)不(bu)一(yi)(yi)致(zhi)，使(shi)其(qi)成為(wei)系(xi)(xi)統(tong)(tong)(tong)(tong)發(fa)育(yu)(yu)研(yan)究(jiu)的(de)(de)(de)(de)寶貴模型。

圖3 Anas系統發育和(he)廣(guang)泛的(de)系統發育不一致

4、MA 和(he) SB 的(de)物種形成和(he)鴨(ya)馴化歷史的(de)推斷

Z染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)表(biao)現出較低的(de)(de)基因(yin)(yin)流或不完全譜系(xi)分(fen)(fen)(fen)選（ILS）影響(xiang)，其(qi)系(xi)統發育(yu)樹顯(xian)示綠頭鴨（MA）與其(qi)他(ta)物種的(de)(de)分(fen)(fen)(fen)化(hua)更為明確，而常染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)樹中部分(fen)(fen)(fen)MA與其(qi)他(ta)MA分(fen)(fen)(fen)化(hua)并與斑嘴鴨（SB）聚集。在(zai)ADMIX分(fen)(fen)(fen)析中，Z染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)分(fen)(fen)(fen)析顯(xian)示MA與SB明顯(xian)區分(fen)(fen)(fen)，而常染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)分(fen)(fen)(fen)析中部分(fen)(fen)(fen)MA與SB無法區分(fen)(fen)(fen)，表(biao)明從SB到MA存在(zai)不對稱基因(yin)(yin)滲(shen)入。通(tong)過(guo)拓撲加權分(fen)(fen)(fen)析，發現Z染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)上存在(zai)抗(kang)滲(shen)入區域(yu)，包(bao)括關鍵的(de)(de)DMRT位(wei)點(dian)(dian)和SLC24A2基因(yin)(yin)。這些分(fen)(fen)(fen)析結果表(biao)明，MA與SB之間的(de)(de)分(fen)(fen)(fen)化(hua)和馴(xun)化(hua)過(guo)程涉(she)及(ji)復雜的(de)(de)基因(yin)(yin)流動(dong)和選擇事件。基于這些分(fen)(fen)(fen)析，構建了一(yi)個(ge)鴨子馴(xun)化(hua)歷(li)史模(mo)型，包(bao)括4d位(wei)點(dian)(dian)樹、從SB到MA的(de)(de)連續不對稱滲(shen)入以及(ji)初始(shi)馴(xun)化(hua)階段的(de)(de)基因(yin)(yin)流動(dong)，估計SB與MA分(fen)(fen)(fen)離(li)約(yue)142千(qian)年前，家(jia)鴨祖先從MA分(fen)(fen)(fen)化(hua)約(yue)19千(qian)年前，北京鴨從IND分(fen)(fen)(fen)離(li)約(yue)887年前。

圖4 常染色(se)(se)體(ti)Z染色(se)(se)體(ti)比較和馴化(hua)模型

5、Anas泛基因(yin)組的構建和(he)差異 SVs 的鑒定

為了(le)構建參(can)考基(ji)因(yin)組并研究結構變(bian)異（SVs）在(zai)(zai)鴨(ya)子馴(xun)化和(he)(he)物種(zhong)(zhong)(zhong)形(xing)成中的(de)(de)(de)(de)作用(yong)，研究人員利(li)用(yong)北(bei)京鴨(ya)基(ji)因(yin)組（SKLA1.0）和(he)(he)新組裝的(de)(de)(de)(de)8個(ge)(ge)Anas基(ji)因(yin)組生成了(le)Anas泛基(ji)因(yin)組。進一步(bu)對(dui)22個(ge)(ge)鴨(ya)種(zhong)(zhong)(zhong)/品種(zhong)(zhong)(zhong)的(de)(de)(de)(de)200個(ge)(ge)個(ge)(ge)體(ti)的(de)(de)(de)(de)NGS讀數進行比對(dui)，鑒(jian)定出234,931個(ge)(ge)SVs，其中22,072個(ge)(ge)SVs被所有(you)Anas物種(zhong)(zhong)(zhong)共享，而(er)一些SVs在(zai)(zai)特定物種(zhong)(zhong)(zhong)或家鴨(ya)中特異存在(zai)(zai)。通過(guo)比較家鴨(ya)與野鴨(ya)之(zhi)間的(de)(de)(de)(de)不同(tong)SVs，發(fa)現與生長激素(su)受體(ti)（GHR）、視網膜(mo)發(fa)育相(xiang)關(guan)基(ji)因(yin)（FER）和(he)(he)羽(yu)毛顏色相(xiang)關(guan)基(ji)因(yin)（如MITF和(he)(he)ADAMST12）的(de)(de)(de)(de)表達(da)有(you)顯著差(cha)異，這些SVs可能通過(guo)影響基(ji)因(yin)表達(da)促進了(le)鴨(ya)子的(de)(de)(de)(de)馴(xun)化。

圖5 鴨(ya)子SV分(fen)布及(ji)其對基因表達的(de)影響

6、Anas泛基因組的構建和差異 SVs 的鑒(jian)定(ding)

在Anas屬(shu)(shu)的(de)(de)(de)(de)進(jin)化(hua)過程中(zhong)，LTR反轉錄轉座子（RTs）是(shi)結構(gou)變異（SVs）的(de)(de)(de)(de)重要來源，對(dui)基(ji)因(yin)表(biao)達(da)產(chan)生影響。研(yan)究發(fa)(fa)現(xian)，Anas屬(shu)(shu)經歷了(le)兩次(ci)LTR RT突(tu)發(fa)(fa)：一次(ci)近期爆發(fa)(fa)約122千年前(qian)，涉及家(jia)鴨(ya)(ya)及其近緣物(wu)種(zhong)（如北(bei)京鴨(ya)(ya)、紹興鴨(ya)(ya)、綠頭鴨(ya)(ya)和(he)(he)斑嘴(zui)鴨(ya)(ya)）；另一次(ci)古代爆發(fa)(fa)約924千年前(qian)，涉及其他五個(ge)(ge)遠(yuan)親物(wu)種(zhong)。每個(ge)(ge)Anas基(ji)因(yin)組包(bao)含獨特的(de)(de)(de)(de)完整(zheng)(zheng)(zheng)LTR RTs（完整(zheng)(zheng)(zheng)LTR），數量從159到(dao)665不等，其中(zhong)北(bei)京鴨(ya)(ya)與(yu)(yu)紹興鴨(ya)(ya)共享(xiang)51個(ge)(ge)完整(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)LTR，表(biao)明近期的(de)(de)(de)(de)LTR RT爆發(fa)(fa)在鴨(ya)(ya)馴化(hua)過程中(zhong)持續發(fa)(fa)生。完整(zheng)(zheng)(zheng)LTR的(de)(de)(de)(de)分(fen)(fen)(fen)歧時間較(jiao)短，表(biao)明其最近產(chan)生。LTR序列的(de)(de)(de)(de)系統(tong)發(fa)(fa)育樹顯示出六個(ge)(ge)分(fen)(fen)(fen)支包(bao)含大量擴增的(de)(de)(de)(de)LTR RTs，內分(fen)(fen)(fen)支長度(du)較(jiao)短，與(yu)(yu)LTR RT最近出現(xian)的(de)(de)(de)(de)突(tu)發(fa)(fa)峰值一致。LTR爆發(fa)(fa)對(dui)基(ji)因(yin)功能的(de)(de)(de)(de)影響顯著，超(chao)過53.1%的(de)(de)(de)(de)完整(zheng)(zheng)(zheng)LTR位于(yu)基(ji)因(yin)或其側翼(yi)區域，影響了(le)153個(ge)(ge)基(ji)因(yin)，其中(zhong)67.4%的(de)(de)(de)(de)基(ji)因(yin)在家(jia)鴨(ya)(ya)和(he)(he)野鴨(ya)(ya)之間表(biao)現(xian)出差異表(biao)達(da)。功能分(fen)(fen)(fen)析顯示，這些LTR RTs通(tong)過產(chan)生SVs和(he)(he)調節基(ji)因(yin)表(biao)達(da)，在鴨(ya)(ya)子的(de)(de)(de)(de)進(jin)化(hua)軌跡和(he)(he)馴化(hua)中(zhong)發(fa)(fa)揮重要作用，增強(qiang)了(le)鴨(ya)(ya)子對(dui)家(jia)庭環境的(de)(de)(de)(de)適應能力。

圖6 常染(ran)色體Z染(ran)色體比較和馴化模(mo)型

總(zong) 結

• 研究團隊(dui)通過分析(xi)鴨屬基(ji)因(yin)組(zu)，發(fa)現Z染色體相對穩定，綠頭鴨和(he)灰(hui)鴨存(cun)在(zai)雌性偏向基(ji)因(yin)流(liu)動，馴化歷史(shi)發(fa)生(sheng)改變。

• 泛(fan)基(ji)因(yin)組揭示了家鴨和野鴨間的差(cha)異(yi)(yi)化結(jie)構變(bian)異(yi)(yi)，這些變(bian)異(yi)(yi)可能影響馴化相關基(ji)因(yin)（如(ru)GHR、FER、MITF和IGF2BP1），為動物(wu)進化研(yan)究提供(gong)了新見解。