一(yi)、背景介紹：
脊髓性肌萎(wei)縮癥（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一組(zu)脊髓前角細胞變性、導致對稱肌(ji)無(wu)力和肌(ji)萎縮為(wei)特征的(de)(de)(de)(de)常(chang)染(ran)色體隱性遺傳的(de)(de)(de)(de)神(shen)經肌(ji)肉疾(ji)(ji)病，為(wei)一種常(chang)見的(de)(de)(de)(de)運動(dong)神(shen)經元疾(ji)(ji)病，典(dian)型表現是肌(ji)無(wu)力、肌(ji)張力低、肌(ji)萎縮，正常(chang)站(zhan)立、行走等(deng)運動(dong)功(gong)能受限等(deng)，運動(dong)發(fa)育(yu)顯(xian)著落后于正常(chang)兒(er)童，甚至無(wu)法(fa)完成如咀嚼、吞咽、呼(hu)吸等(deng)一些維(wei)持(chi)生命活動(dong)的(de)(de)(de)(de)最基本(ben)動(dong)作(zuo)，但(dan)智力發(fa)育(yu)正常(chang)。患者臨床表現差異性大，根據發(fa)病年齡、獲得的(de)(de)(de)(de)運動(dong)功(gong)能及(ji)病情進展速度，可以將SMA分為0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(xing)，其中，Ⅰ型(xing)SMA表型最為嚴重。
SMA是導致嬰幼兒死亡(wang)的頭(tou)號遺傳疾病，位列兒童致死性常染色(se)體(ti)遺傳病第2位(wei)。任(ren)何年齡(ling)、種族、性別的人都有可能患上SMA，SMA新生(sheng)兒(er)發(fa)病(bing)率(lv)在(zai)1/5000–1/10000，SMA產前攜帶(dai)率為1/35-1/50，家庭高危率：約1/1600。據(ju)統計，中國約(yue)有3000千(qian)萬SMA攜帶者。
二(er)、檢測意義(yi)：
預防，減輕經濟負(fu)擔(dan)
由(you)于國內尚無經濟、有效(xiao)的SMA疾病治療(liao)手段，因此(ci)一級(ji)預防——攜帶者篩(shai)查是目前最好的預防手段
預防，降低新(xin)生(sheng)兒發病率
開(kai)展人群(qun)SMA攜(xie)帶者篩查(cha)，早(zao)期(qi)檢出(chu)隱性攜(xie)帶者，對其進行有效的產前診斷和干(gan)預，預防患兒的出(chu)生，從而降低(di)SMA的發病率(lv)。
三、檢(jian)測內容：
采用(yong)NMPA認(ren)證(zheng)試劑盒，針(zhen)對(dui)致病基因SMN1第(di)7和第(di)8號(hao)外顯子的缺失情況，采用實時熒光定量PCR技術進行檢測。
四、適用(yong)人群：
備孕夫(fu)婦
孕婦
五、檢(jian)測(ce)流程：
