一、背(bei)景介紹:
葉酸(suan)(Folic acid, Folate)是一種水溶性維(wei)生(sheng)素B9,也叫(jiao)維生素M。葉酸廣泛存在于植物制品中(zhong),綠葉蔬(shu)菜中(zhong)的含量尤為豐富,可(ke)達1mg/100g干重。葉酸(suan)也會因為被過(guo)度烹(peng)煮(zhu)而(er)破壞。人體不能直接合成(cheng)葉酸(suan),只有腸道內少(shao)部分細菌可(ke)以(yi)合成(cheng)但(dan)是量極少(shao),所以(yi)需要從外界攝入足夠(gou)的葉酸(suan)。
葉(xie)(xie)酸對人體(ti)的生(sheng)長發育、身心健(jian)康等(deng)各個(ge)方面(mian)都有著非常重要的作用,備孕(yun)階段或(huo)者妊娠期,葉(xie)(xie)酸如(ru)果攝入量不足,容(rong)易引發以(yi)下情(qing)況:
胎兒(er):發育畸形風險上升,包括神經管缺陷(無腦兒(er)、 脊(ji)柱裂(lie)等(deng))、兔唇、先天性心臟病、唐(tang)氏(shi)綜合癥
寶寶:自閉(bi)癥和嚴重的語言發育障(zhang)礙(ai)等疾病患病風險上升
孕(yun)婦:妊(ren)娠期(qi)高血壓疾病(bing)、早產或流產的患病(bing)風(feng)險上升
中(zhong)國婦幼保(bao)健(jian)協會(hui)出生缺陷(xian)防(fang)治與分子遺傳分會(hui)頒布《圍受孕期增補葉(xie)酸預防(fang)神(shen)經管缺陷(xian)指南(2017)》指(zhi)出葉(xie)酸代謝通路關鍵酶(如MTHFR)的基因突變(bian)影響葉酸(suan)的吸收和代謝,該基因的677TT基因型的攜帶(dai)者(zhe)為高(gao)(gao)同型半胱(guang)氨酸血癥高(gao)(gao)危人群,應增加葉酸增補量(liang)。
二、檢測意義
三(san)、檢(jian)測內容
MTHFR C677T
四、適用人(ren)群
所有(you)計(ji)劃懷孕(yun)或已(yi)懷孕(yun)的女(nv)性,特別是孕前和孕早(zao)期的女(nv)性
五(wu)、檢測(ce)流(liu)程