一、背(bei)景介(jie)紹：
脊髓(sui)性(xing)肌萎縮(suo)癥（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一組脊髓前角細胞變(bian)性(xing)、導致(zhi)對稱肌無(wu)力(li)(li)和(he)肌萎縮(suo)為特征的(de)(de)常染(ran)色(se)體(ti)隱性(xing)遺傳的(de)(de)神(shen)經肌肉疾病(bing)，為一種常見的(de)(de)運動(dong)(dong)神(shen)經元疾病(bing)，典型(xing)表現是肌無(wu)力(li)(li)、肌張力(li)(li)低、肌萎縮(suo)，正(zheng)常站立、行走等(deng)(deng)運動(dong)(dong)功能(neng)受限等(deng)(deng)，運動(dong)(dong)發育顯著(zhu)落(luo)后于正(zheng)常兒童，甚至無(wu)法(fa)完成如咀(ju)嚼、吞咽、呼吸(xi)等(deng)(deng)一些維持(chi)生命活動(dong)(dong)的(de)(de)最基本動(dong)(dong)作，但智力(li)(li)發育正(zheng)常。患(huan)者臨床表現差異性(xing)大，根據發病(bing)年(nian)齡(ling)、獲得的(de)(de)運動(dong)(dong)功能(neng)及病(bing)情進(jin)展速度，可以(yi)將SMA分為0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其中(zhong)，Ⅰ型SMA表(biao)型最為嚴重。
SMA是導致嬰幼兒(er)死亡(wang)的(de)頭號遺傳(chuan)疾病，位(wei)列(lie)兒(er)童(tong)致死性常染(ran)色體(ti)遺傳(chuan)病第2位(wei)。任何年(nian)齡、種(zhong)族(zu)、性別(bie)的人都有(you)可能(neng)患上SMA，SMA新生(sheng)兒發病率在1/5000–1/10000，SMA產(chan)前攜(xie)帶率為(wei)1/35-1/50，家庭高(gao)危率：約1/1600。據統計，中(zhong)國約有3000千萬SMA攜帶(dai)者。
二、檢測意義：
預防，減輕經(jing)濟(ji)負擔
由(you)于國內尚(shang)無經濟(ji)、有(you)效的SMA疾病治(zhi)療手段(duan)，因此一級預防(fang)(fang)——攜帶者(zhe)篩查是目前(qian)最好(hao)的預防(fang)(fang)手段(duan)
預防，降低新生兒(er)發病率
開展人群SMA攜帶(dai)者篩查，早期檢出隱性攜帶(dai)者，對其進行有效的(de)產前診斷和(he)干預(yu)，預(yu)防患兒(er)的(de)出生，從而(er)降低SMA的(de)發(fa)病(bing)率。
三(san)、檢測(ce)內容：
采用NMPA認(ren)證試劑盒(he)，針對(dui)致病基因SMN1第(di)7和第(di)8號外顯子的缺失情況，采用(yong)實時(shi)熒光定量PCR技(ji)術進行檢測。
四、適用人群：
備(bei)孕夫婦
孕婦
五、檢測流程：
