全(quan)基因組(zu)測序可挖掘DNA水(shui)平的(de)遺(yi)傳變(bian)異(yi)，包括(kuo)較大的(de)結(jie)構(gou)變(bian)異(yi)。測(ce)(ce)(ce)序(xu)周(zhou)期短，數據覆蓋均(jun)一，可用于拷(kao)貝數變(bian)異(yi)和結(jie)構(gou)變(bian)異(yi)的(de)檢測(ce)(ce)(ce)、融合(he)基因檢測(ce)(ce)(ce)、病毒整合(he)位點檢測(ce)(ce)(ce)、非編(bian)碼區突變(bian)檢測(ce)(ce)(ce)。為篩選疾(ji)病的(de)致(zhi)病及(ji)易感基因，研究(jiu)發病及(ji)遺(yi)傳機制，以(yi)及(ji)推(tui)斷(duan)種群進化(hua)等提供重要信息。
方案設計
全基因(yin)(yin)組(zu)測(ce)序(xu)(xu)在基因(yin)(yin)組(zu)的編(bian)碼區(qu)(qu)和非(fei)編(bian)碼區(qu)(qu)對(dui)致病(bing)突變位點/基因(yin)(yin)進(jin)行篩選或預測(ce)，與外顯子(zi)測(ce)序(xu)(xu)相比， 能夠發(fa)現更多大的結(jie)構變異。全基因(yin)(yin)組(zu)測(ce)序(xu)(xu)同樣(yang)根據疾病(bing)的類型及(ji)特點進(jin)行取樣(yang)并設(she)計測(ce)序(xu)(xu)及(ji)分(fen)析策略。
在(zai)標(biao)準分析(xi)之外，派森諾生(sheng)物(wu)提(ti)供多種個性化分析(xi)項目。
測序深度
個體基(ji)因(yin)組研(yan)究30～100×，大(da)量樣本(ben)的(de)群體基(ji)因(yin)組研(yan)究至少10×。
相關研究
病 種 | 期 刊 | 影(ying)響因子 | 深 度(du) | 時 間 |
胰腺神經內分泌(mi)腫瘤1 | Nature | 41.456 | 38X（正常） 61X（腫瘤） | 2017 |
乳(ru)腺癌2 | Nature | 41.456 | 30.2X（正(zheng)常） 40.4X（腫瘤(liu)） | 2016 |
宮(gong)頸癌3 | Nature Genetics | 29.352 | 30X | 2015 |
前(qian)列(lie)腺癌4 | Nature | 41.456 | 55X | 2015 |
胰腺(xian)癌5 | Nature | 41.456 | 65× | 2015 |
1、Scarpa A, Chang D K, Nones K, et al. Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours.[J]. Nature, 2017, 543(7643):65.
2、Nikzainal S, Davies H, Staaf J, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences[J]. Nature, 2016, 534(7605):47.
3、Hu Z, Zhu D, Wang W, et al. Genome-wide profiling of HPV integration in cervical cancer identifies clustered genomic hot spots and a potential microhomology-mediated integration mechanism.[J]. Nature Genetics, 2015, 47(2):158.
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