人全基(ji)因組測序的優勢(shi)是什么(me)？
人(ren)全基因組(zu)(zu)測序可以挖(wa)掘各(ge)種遺傳變(bian)異(yi)，一些大(da)的結構變(bian)異(yi)，與全外顯子測序相(xiang)比，不局限于編碼區變(bian)異(yi)，可以在(zai)全基因組(zu)(zu)范圍內(nei)尋找與疾病或功能相(xiang)關的位點。
人基因(yin)組測(ce)序一般推薦多(duo)少(shao)測(ce)序深度(du)？
30X測(ce)序(xu)深(shen)度(du)即可鑒定大(da)部(bu)分(fen)SNP；綜合考(kao)慮SNV、編碼區外顯子(zi)、基因組基因型變(bian)異(yi)檢出(chu)率，建(jian)議選擇60X平(ping)均測(ce)序(xu)深(shen)度(du)；如果研究(jiu)目的是尋找(zhao)(zhao)腫(zhong)瘤細(xi)胞攜帶(dai)的低(di)(di)豐(feng)度(du)突變(bian)、疾病研究(jiu)中低(di)(di)頻或者罕(han)見變(bian)異(yi)，或者癌組織中較大(da)的結構(gou)變(bian)異(yi)，建(jian)議選擇更高的深(shen)度(du)。群(qun)體重測(ce)序(xu)可根據群(qun)體分(fen)析策略尋找(zhao)(zhao)相(xiang)關變(bian)異(yi)，低(di)(di)深(shen)度(du)即可（4X-12X），因此，根據研究(jiu)目的、樣本量(liang)及研究(jiu)者的預期對測(ce)序(xu)深(shen)度(du)進行選擇。
