簡(jian)介：
對(dui)人(ren)類、小鼠等(deng)模式(shi)生物，可進行(xing)全外顯子組測(ce)序。以人(ren)為(wei)例(li)，在人(ren)基因中大約有 180,000 個外顯子，占人(ren)類基因(yin)組的(de) 1%，大約(yue)包含 85% 的(de)致病突(tu)變。外顯子測序只對基因組的(de) 1% 進行(xing)測(ce)序，測(ce)序成本低，尤其(qi)適合高深度、大樣本量(liang)的(de)測(ce)序。適用(yong)于非染色體結構變異(yi)致病的(de)罕見病的(de)致病位點 / 基因(yin)(yin)的(de)尋找、癌癥(zheng)研究(jiu)、藥物基因(yin)(yin)組(zu)學(xue)研究(jiu)、大樣本(ben)量全基因(yin)(yin)組(zu)關(guan)聯分析等研究(jiu)。
Hiseq2500平臺：外顯子產(chan)品(pin)數據(ju)均一性較好、單個堿基質量較高。適合低樣品(pin)量、對數據(ju)均一性有要求(qiu)或(huo)者需要指(zhi)定分析軟件(jian)的客戶。
1. 豐富(fu)的(de)外顯子組測(ce)序及分析經驗(yan)(yan)，擁有標準化操作(zuo)實驗(yan)(yan)室和(he)高通量(liang)測(ce)序技術平臺Illumina Nextseq 500、Illumina HiSeq 2500和(he)Ion Proton，實驗(yan)(yan)周期短。
2. 技術人員(yuan)經驗(yan)豐富(fu)，可以根據合作伙伴要(yao)求提供實驗(yan)方案、解決實驗(yan)問題、分析(xi)實驗(yan)結果(guo)。
3. 擁有生(sheng)(sheng)物信息(xi)團隊和完整(zheng)的(de)生(sheng)(sheng)物信息(xi)分(fen)析(xi)服(fu)務體系，除(chu)提供標準化(hua)生(sheng)(sheng)物信息(xi)服(fu)務外(wai)，還可以為(wei)合(he)作伙(huo)伴提供個性化(hua)的(de)生(sheng)(sheng)物信息(xi)分(fen)析(xi)服(fu)務。
4. 擁(yong)有(you)標準(zhun)的、實時(shi)更新的項目(mu)進展流程，有(you)助于合作(zuo)伙伴及時(shi)了(le)解(jie)項目(mu)進展情況。
病種(zhong) | 期(qi)刊 | 影響因子 | 深度 | 時間 |
口腔鱗狀(zhuang)細胞癌1 | Theranostics | 8.7119 | 120× | 2017 |
脊髓側(ce)索硬化癥(zheng)2 | Nature Communication | 11.47 | 119.3× | 2016 |
肝內膽汁淤積3 | Nature Communication | 11.47 | 130× | 2016 |
癲(dian)癇4 | Epilepsy Currents | 5.625 | 412-668× | 2015 |
甲狀腺非髓質瘤5 | New England Journal of Medicine | 55.873 | 76× | 2015 |
淋巴(ba)瘤6 | Nature Genetics | 22.352 | 134.9× | 2015 |
1、Su S C, Lin C W, Liu Y F, et al. Exome Sequencing of Oral Squamous Cell Carcinoma Reveals Molecular Subgroups and Novel Therapeutic Opportunities[J]. Theranostics, 2017, 7(5):1088-1099.
2、Williams K L, Topp S, Shu Y, et al. CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia[J]. Nature Communications, 2016, 7:11253.
3、Gomez-Ospina N, Potter C J, Xiao R, et al. Mutations in the nuclear bile acid receptor FXR cause progressive familial intrahepatic cholestasis[J]. Nature Communications, 2016, 7:10713.
4、Lim J S, Kim W I, Kang H C, et al. Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type II leading to intractable epilepsy.[J]. Nature Medicine, 2015, 21(4):395.
5、Gara S K, Jia L, Merino M J, et al. Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer.[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 373(5):448-455.
6、Jiang L, Gu Z H, Yan Z X, et al. Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma[J]. Nature Genetics, 2015, 47(9):1061.
