DNA 甲(jia)基(ji)化對生命活動重要，是基(ji)因調控的手段之一 ( 即(ji)通過(guo)對位(wei)于啟動子(zi)及(ji)第一外顯子(zi)區(qu)的 CpG 島(dao)的甲基化(hua)而抑制基因(yin)的表(biao)達 )，它在基因表達(da)調控、腫瘤研(yan)究、染(ran)色質重(zhong)塑、遺傳(chuan)印(yin)記、疾(ji)病研(yan)究、胚胎發育、環境與表觀遺傳(chuan)和表觀異質性等(deng)方(fang)面起重(zhong)要(yao)的作用，是表觀遺傳(chuan)學研(yan)究的熱點。
全基因(yin)組(zu)(zu)(zu)甲基化(hua)實驗(yan)設計思路(lu)為差異比較(jiao)，常見(jian)的(de)(de)類型為實驗(yan)組(zu)(zu)(zu)與對照組(zu)(zu)(zu) (case VS control)，進(jin)行(xing)兩(liang)兩(liang)比較(jiao)。通(tong)過重(zhong)亞硫酸鹽對基因(yin)組(zu)(zu)(zu) DNA 進(jin)行(xing)處理，將未甲基化(hua)的(de)(de) C 堿基轉化(hua)為 U 堿基，而甲基化(hua)的(de)(de) C 則不會改變，進(jin)行(xing) PCR擴增后(hou) U 堿基會變成 T，與原本具有甲基化(hua)修飾的(de)(de) C 堿基區分(fen)開來。 WGBS 精(jing)密度(du)高，可以(yi)得(de)到(dao)單(dan)個堿基，獲(huo)得(de)單(dan)堿基精(jing)度(du)生物甲基化(hua)圖(tu)譜(pu)。建(jian)議設置 3-6 個生物學重(zhong)復，以(yi)減少組(zu)(zu)(zu)內誤差并增強(qiang)結(jie)果的(de)(de)可靠性。
