一、背景(jing)介紹：
根據 2006 年全國(guo)(guo)殘(can)疾人調查最新統(tong)計數據(ju)，我國(guo)(guo)聽力言語殘(can)疾者達(da) 2780 萬，并且每年有(you) 3 萬左右聾兒出生，治療(liao)康復(fu)費用(yong)巨(ju)大(da)。新生兒中雙(shuang)側(ce)先天性耳聾發生率約在1-3‰，在目前可篩查的出(chu)生缺陷中(zhong)發病率(lv)最高，以我國每年(nian)出(chu)生1900萬人口計(ji)算，平均每年(nian)大約要新增2萬至6萬名。
導致耳聾的原因有環境因素(su)、遺傳因素(su)或(huo)者環境因素(su)與遺傳因素(su)共同(tong)作用(yong)等等，60%耳(er)聾是遺傳因(yin)素導致(zhi)的(de)(de)。及時發現先天性(xing)耳(er)聾患者，給予相應的(de)(de)干(gan)預(yu)和治療，患兒的(de)(de)言語功能基(ji)本可以(yi)和同齡人保(bao)持一致(zhi)，回歸主流社會；倘若不進(jin)行干(gan)預(yu)，基(ji)本會出現十聾九(jiu)啞的(de)(de)現象(xiang)。
國(guo)內(nei)國(guo)外專家學者建(jian)議：聽(ting)力(li)篩(shai)查聯合遺傳性耳聾(long)基因篩(shai)查
ACMG：聽力缺陷臨床評價(jia)及(ji)病(bing)因診斷指南
所有新生兒(er)及嬰幼兒(er)均應進(jin)(jin)行(xing)聽力綜合評(ping)估（生育史、三代家譜、家族史、物理(li)檢查等），聽力損失兒(er)童(tong)與(yu)青年的評(ping)估流程(cheng)與(yu)之相似(si)，評(ping)估工作應包括耳聾基因(yin)檢測(ce)與(yu)遺傳咨(zi)詢。對于各(ge)年齡段患有耳聾及聽障的個(ge)體，基因(yin)檢測(ce)是進(jin)(jin)行(xing)病因(yin)診斷并由(you)此實(shi)施個(ge)體化康復的有效策略。
中(zhong)國人群耳聾基因攜帶的(de)變異中(zhong)70%來自于GBJ2、SLC26A4、線粒體(ti)(ti)DNA 12S rRNA及(ji)GJB3等(deng)4個熱點基因，遺傳(chuan)性耳聾篩查目前已成為(wei)國(guo)內(nei)醫療保健機構普遍(bian)開展(zhan)的項目。
二、檢測(ce)意義
輔助臨床明確聽力篩查未通(tong)過的新生兒(er)的遺傳學因素
為(wei)新生兒(er)提供是否(fou)存在遲發性耳(er)聾或藥(yao)物(wu)敏感性耳(er)聾的可能，以及早干預
對孕(yun)期或(huo)備孕(yun)女性進行檢測，可以提供(gong)是否攜帶遺傳性耳聾(long)基因致病突變的信息
三、檢測內容
使用NMPA認(ren)證的遺傳性耳聾基(ji)因檢測試劑(ji)盒，檢測GBJ2、SLC26A4、線粒體DNA 12S rRNA及GJB3 4個耳(er)聾(long)基因的致(zhi)病突變(bian)
四、適用人群
新生兒(er)、備孕(yun)或孕(yun)期女性
五、檢測流程
