一、背景介紹:
葉(xie)酸(Folic acid, Folate)是一種水(shui)溶性維(wei)生素B9,也(ye)叫維生素M。葉(xie)(xie)酸廣泛存(cun)在于(yu)植物制品中,綠葉(xie)(xie)蔬菜中的(de)含量尤(you)為豐(feng)富,可(ke)達1mg/100g干(gan)重。葉(xie)酸也會因為(wei)被(bei)過度(du)烹煮(zhu)而(er)破壞。人體(ti)不能(neng)直接合(he)成葉(xie)酸,只(zhi)有腸道(dao)內少部分細菌可以合(he)成但是量極少,所以需要(yao)從(cong)外界攝入足夠(gou)的葉(xie)酸。
葉(xie)酸(suan)對人體(ti)(ti)的生長發(fa)育、身心健康等各(ge)個方面(mian)都有(you)著非(fei)常重要的作用,備孕階段(duan)或(huo)者妊娠期,葉(xie)酸(suan)如果攝入量(liang)不足,容易(yi)引發(fa)以下情況(kuang):
胎(tai)兒(er):發(fa)育(yu)畸形(xing)風險上升,包括神(shen)經管缺(que)陷(無腦兒(er)、 脊(ji)柱裂等)、兔唇、先天性心臟病、唐氏綜合癥
寶(bao)寶(bao):自閉癥和嚴(yan)重的語言發育障礙(ai)等疾病患(huan)病風險上升
孕婦:妊娠(shen)期高血(xue)壓疾病、早(zao)產或流產的患病風險上升
中國婦幼保健協會(hui)出生缺(que)陷防治與分(fen)子遺傳分(fen)會(hui)頒布《圍受(shou)孕期(qi)增補葉酸預防神經管缺(que)陷指南(2017)》指出葉酸代謝通路(lu)關鍵酶(如MTHFR)的基因突變影響葉酸的吸收和代謝,該基因的677TT基因(yin)型的攜帶者為高(gao)同型半胱氨(an)酸血癥高(gao)危人群(qun),應增(zeng)加(jia)葉酸增(zeng)補量。
二(er)、檢測意義
三(san)、檢測(ce)內容(rong)
MTHFR C677T
四、適用人群
所有計劃懷孕或已懷孕的女(nv)性,特別(bie)是孕前和孕早期(qi)的女性
五、檢測流程