一、SNPs筛查和鉴定简介

单核(he)苷酸多(duo)态性(xing)（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），即指由于(yu)单个核(he)苷酸(suan)碱基(ji)(ji)的(de)(de)改(gai)变而(er)导致的(de)(de)核(he)酸(suan)序(xu)列(lie)(lie)的(de)(de)多(duo)态性。在不(bu)同(tong)个体的(de)(de)同(tong)一(yi)(yi)条染(ran)色(se)体或同(tong)一(yi)(yi)位点(dian)的(de)(de)核(he)苷酸(suan)序(xu)列(lie)(lie)中，大多(duo)数(shu)核(he)苷酸(suan)序(xu)列(lie)(lie)一(yi)(yi)致而(er)只(zhi)有一(yi)(yi)个碱基(ji)(ji)不(bu)同(tong)的(de)(de)现象，这就(jiu)是SNP。

SNPs所表(biao)现的多态性只(zhi)涉(she)及(ji)到(dao)单个碱基的变(bian)异。一(yi)般来说，一(yi)个SNPs位点(dian)只有两种等位的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)，因(yin)(yin)此又叫双等位基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)。单(dan)核苷酸多(duo)(duo)态性包括单(dan)个碱(jian)(jian)基(ji)(ji)(ji)(ji)的(de)(de)(de)缺失和插(cha)入，更多(duo)(duo)情(qing)况是单(dan)个碱(jian)(jian)基(ji)(ji)(ji)(ji)的(de)(de)(de)置换(huan)(huan)。通常情(qing)况下是一(yi)种二等位基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)(de)变异(yi)，多(duo)(duo)为(wei)转换(huan)(huan)，即一(yi)种嘧啶(ding)碱(jian)(jian)基(ji)(ji)(ji)(ji)换(huan)(huan)为(wei)另一(yi)种嘧啶(ding)碱(jian)(jian)基(ji)(ji)(ji)(ji)，或(huo)一(yi)种嘌呤碱(jian)(jian)基(ji)(ji)(ji)(ji)换(huan)(huan)为(wei)另一(yi)种嘌呤碱(jian)(jian)基(ji)(ji)(ji)(ji)，转换(huan)(huan)与颠换(huan)(huan)之(zhi)比(bi)为(wei)2：1。SNP在CG序列上出现频(pin)繁，而且(qie)多(duo)是C→T，因为CG中C即(ji)胞嘧(mi)啶(ding)常为(wei)甲基化的，自发脱氨后即(ji)变为(wei)胸(xiong)腺嘧(mi)啶(ding)。SNP的(de)(de)分布不均匀，非(fei)(fei)转(zhuan)录序列中要多(duo)于(yu)(yu)转(zhuan)录序列，大(da)多(duo)数位于(yu)(yu)蛋白(bai)的(de)(de)非(fei)(fei)编(bian)码区。

为适应广大用(yong)户日(ri)益增长的SNPs研究需求(qiu)，我公司推出(chu)的SNPs筛(shai)查(cha)和(he)鉴定(ding)服务(wu)，利用以(yi)下技术方(fang)案为不同(tong)客户量身定(ding)做个性化的(de)服务(wu)。

 二、SNP说明

关于(yu)样(yang)本质量：在对(dui)SNP标记(ji)进(jin)行基因扫描时，经常会(hui)出现某(mou)些样(yang)本的某(mou)些位点无法检出，这通常与样(yang)本DNA 的质(zhi)量有关，可以通过提高样本 DNA 的(de)质量来避免，但尽管如此，对(dui)于(yu)每一(yi)个样(yang)本，尤其(qi)是进(jin)行大量位点全(quan)基因组扫(sao)描的(de)样(yang)本，仍会(hui)有(you)一(yi)定比例的(de)未检出现(xian)象存在。

引物费用

我(wo)们推荐的荧(ying)光(guang)标记(ji)有 FAM 、 HEX 、 TAMRA 等，费用(yong)请咨询我公司。

 四、客(ke)户(hu)须知

1、客户尽(jin)量保持同一引(yin)(yin)物的每(mei)个模板扩增(zeng)效率基本一致，我们将(jiang)每(mei)对引(yin)(yin)物每(mei)96孔板随机抽(chou)取3个样(yang)品进行(xing)预实验以确(que)定上(shang)样(yang)量，如果客(ke)户样(yang)品扩(kuo)增效率(lv)低(di)或扩(kuo)增效率(lv)不一(yi)致(zhi)(zhi)导致(zhi)(zhi)某些(xie)样(yang)品未(wei)检出信号(hao)，我(wo)公司仍收取检测费用；

2、为(wei)了(le)保(bao)持进(jin)度，本(ben)公(gong)司采(cai)用批量(liang)上样的方法，如(ru)果预检测(ce)未发(fa)(fa)现(xian)异常(chang)，而实际检测(ce)后(hou)发(fa)(fa)现(xian)异常(chang)：如(ru)大量(liang)样本(ben)未扩(kuo)出或扩(kuo)增(zeng)效率(lv)低等情况我们会及时通知客户(hu)，由客户(hu)决定(ding)是否继续检测(ce)，之前产(chan)生的检测(ce)费用由客户(hu)承担，请客户(hu)保(bao)持样本(ben)质量(liang)；

3、客(ke)(ke)户(hu)如果采用(yong)一个泳道内放(fang)入多个同种标记位点，请确(que)认这些位点的(de)扩增产物大小(xiao)范围不重(zhong)叠，以免检测(ce)结(jie)果无(wu)法判读。我(wo)们在检测(ce)过(guo)程中发现问题会及(ji)时(shi)通(tong)知(zhi)(zhi)客(ke)(ke)户(hu)，已往检测(ce)费用(yong)由(you)客(ke)(ke)户(hu)承(cheng)担(dan)。客(ke)(ke)户(hu)如果不知(zhi)(zhi)道是(shi)否重(zhong)叠，可(ke)以先行提(ti)供部分(fen)样本分(fen)别检测(ce)各(ge)个位点，根据我(wo)们的(de)实验结(jie)果来确(que)定，检测(ce)费用(yong)由(you)客(ke)(ke)户(hu)承(cheng)担(dan)；

4、根据(ju)客户提供(gong)的信息，软件将自动判读结(jie)(jie)果(guo)，为保证结(jie)(jie)果(guo)的客观性，如客户要求工作(zuo)人员进(jin)行(xing)判别(bie)，工作(zuo)人员可(ke)以据(ju)经验(yan)向客户提出(chu)意(yi)见，此(ci)意(yi)见仅供(gong)参(can)考，公司不为此(ci)承担任何(he)责任，请(qing)客户根据(ju)自己的实验(yan)情况(kuang)判断每个峰的取舍；

5、客户应(ying)保(bao)持样(yang)品(pin)(pin)的密封性。如需(xu)样(yang)品(pin)(pin)返还(hai)请(qing)提前(qian)说(shuo)明，如无特(te)殊说(shuo)明，一(yi)个月(yue)后本公(gong)司将处理(li)掉样(yang)本，如客户提前(qian)未说(shuo)明返还(hai)导(dao)致(zhi)样(yang)品(pin)(pin)丢失(shi)本公(gong)司不负责任；

6、对客户(hu)的实验结(jie)果本公司保(bao)留30天，客户如(ru)有问(wen)题请(qing)在30天内提(ti)出(chu)，30天后将(jiang)删除试(shi)验结果；

7、为了(le)规范(fan)服务流程，避(bi)免出现不(bu)必(bi)要(yao)的失(shi)误(wu)，即使是(shi)长期合(he)作(zuo)项(xiang)目，客户每次送样(yang)必(bi)须填写业务订单，谢(xie)谢(xie)合(he)作(zuo)，敬请谅解。

 五、SNPs筛查和鉴定的(de)应用领域

由于SNP在(zai)人类基因组中数量较多，发生频(pin)率较高，因此被认为是继微(wei)卫星之后的遗(yi)传学(xue)标记新方(fang)法，在(zai)医学(xue)遗(yi)传学(xue)、药物遗(yi)传学(xue)、疾病遗(yi)传学(xue)、疾病诊断(duan)学(xue)、以及(ji)人类进化(hua)等(deng)研究领域都有着很高的研究价值和应用前景(jing)。