一、SNPs篩查和鑒定(ding)簡介(jie)

單(dan)核苷酸多(duo)態性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），即指由于(yu)單(dan)個(ge)(ge)核(he)苷酸(suan)堿(jian)(jian)基的(de)改變而(er)導致的(de)核(he)酸(suan)序(xu)列的(de)多(duo)態性。在不同個(ge)(ge)體的(de)同一(yi)條染色體或同一(yi)位點的(de)核(he)苷酸(suan)序(xu)列中，大多(duo)數核(he)苷酸(suan)序(xu)列一(yi)致而(er)只有(you)一(yi)個(ge)(ge)堿(jian)(jian)基不同的(de)現象，這就是SNP。

SNPs所(suo)表現的(de)多態(tai)性只涉及到(dao)單個(ge)堿基的(de)變異。一(yi)般來說，一(yi)個(ge)SNPs位(wei)點只有(you)兩種(zhong)(zhong)等位(wei)的(de)(de)基(ji)(ji)因，因此又叫雙等位(wei)基(ji)(ji)因。單核苷酸(suan)多(duo)態性包括單個堿(jian)基(ji)(ji)的(de)(de)缺失(shi)和插入，更(geng)多(duo)情況是單個堿(jian)基(ji)(ji)的(de)(de)置換(huan)(huan)(huan)。通(tong)常情況下是一種(zhong)(zhong)二等位(wei)基(ji)(ji)因的(de)(de)變異，多(duo)為(wei)轉(zhuan)換(huan)(huan)(huan)，即一種(zhong)(zhong)嘧啶堿(jian)基(ji)(ji)換(huan)(huan)(huan)為(wei)另一種(zhong)(zhong)嘧啶堿(jian)基(ji)(ji)，或一種(zhong)(zhong)嘌呤(ling)堿(jian)基(ji)(ji)換(huan)(huan)(huan)為(wei)另一種(zhong)(zhong)嘌呤(ling)堿(jian)基(ji)(ji)，轉(zhuan)換(huan)(huan)(huan)與顛換(huan)(huan)(huan)之(zhi)比(bi)為(wei)2：1。SNP在CG序列上出現頻繁，而且多是C→T，因為CG中C即胞(bao)嘧啶常(chang)為甲(jia)基(ji)化的，自發脫氨后即變為胸腺(xian)嘧啶。SNP的分布不(bu)均勻，非(fei)轉(zhuan)錄序(xu)列中(zhong)要(yao)多(duo)于轉(zhuan)錄序(xu)列，大多(duo)數位(wei)于蛋(dan)白的非(fei)編碼區(qu)。

為適應廣大(da)用(yong)戶日益增長的SNPs研究需(xu)求，我公司(si)推(tui)出的SNPs篩查(cha)和(he)鑒定(ding)服務，利(li)用(yong)以下(xia)技術方案為不(bu)同客戶量身定(ding)做個性化的服務。

 二、SNP說明

關于樣本(ben)質(zhi)量(liang)：在對SNP標記(ji)進行基因掃(sao)描時，經常(chang)會出(chu)現某(mou)(mou)些樣本的某(mou)(mou)些位(wei)點無法檢出(chu)，這通(tong)常(chang)與樣本DNA 的質量有關，可以(yi)通過提高(gao)樣(yang)本 DNA 的質量來避免(mian)，但盡管如此，對于每一個樣本，尤其(qi)是進(jin)行大量位點全基因(yin)組掃描的樣本，仍會有一定比例的未檢出現象存在。

引物費用

我們推(tui)薦的熒(ying)光(guang)標記有 FAM 、 HEX 、 TAMRA 等，費用請(qing)咨(zi)詢我(wo)公司。

 四、客戶須知

1、客戶(hu)盡量保持同一引物(wu)的每(mei)個模板擴增效率基(ji)本一致，我們將每(mei)對引物(wu)每(mei)96孔(kong)板隨機(ji)抽(chou)取3個樣品(pin)進(jin)行預實(shi)驗以確(que)定上樣量，如(ru)果客戶樣品(pin)擴(kuo)增(zeng)效(xiao)率(lv)(lv)低或擴(kuo)增(zeng)效(xiao)率(lv)(lv)不一致導致某些樣品(pin)未檢出信號，我公司(si)仍收取(qu)檢測費用；

2、為了保持(chi)進(jin)度(du)，本(ben)公司采用(yong)批量上(shang)樣的(de)方(fang)法，如果(guo)預檢測(ce)未發現異常(chang)，而實際檢測(ce)后發現異常(chang)：如大量樣本(ben)未擴(kuo)出或擴(kuo)增(zeng)效(xiao)率(lv)低(di)等情況我們會及時通知客(ke)戶(hu)，由客(ke)戶(hu)決定是否繼(ji)續檢測(ce)，之前產生的(de)檢測(ce)費用(yong)由客(ke)戶(hu)承擔，請客(ke)戶(hu)保持(chi)樣本(ben)質(zhi)量；

3、客(ke)戶(hu)如果采(cai)用(yong)一(yi)個(ge)泳道內放入(ru)多個(ge)同種標記位點，請(qing)確(que)(que)認這些位點的擴增產(chan)物大(da)小范圍不重(zhong)(zhong)疊，以免檢(jian)(jian)測結(jie)果無法判(pan)讀。我們在(zai)檢(jian)(jian)測過程中發現問題會(hui)及(ji)時(shi)通知客(ke)戶(hu)，已往檢(jian)(jian)測費用(yong)由客(ke)戶(hu)承擔。客(ke)戶(hu)如果不知道是否重(zhong)(zhong)疊，可(ke)以先行(xing)提供部分樣本分別檢(jian)(jian)測各個(ge)位點，根據我們的實驗結(jie)果來確(que)(que)定(ding)，檢(jian)(jian)測費用(yong)由客(ke)戶(hu)承擔；

4、根據客戶提供的(de)信息，軟件將自(zi)(zi)動判讀結果(guo)，為保證結果(guo)的(de)客觀性(xing)，如客戶要(yao)求工(gong)作(zuo)人員(yuan)進行(xing)判別，工(gong)作(zuo)人員(yuan)可以據經驗(yan)(yan)向客戶提出意見，此(ci)意見僅(jin)供參考(kao)，公司不為此(ci)承擔(dan)任何責任，請客戶根據自(zi)(zi)己的(de)實驗(yan)(yan)情況(kuang)判斷每個(ge)峰的(de)取舍；

5、客戶應保持(chi)樣(yang)(yang)品(pin)的密封性。如需樣(yang)(yang)品(pin)返還請提前說(shuo)明(ming)，如無特殊(shu)說(shuo)明(ming)，一個(ge)月(yue)后本(ben)(ben)公司將處理掉樣(yang)(yang)本(ben)(ben)，如客戶提前未說(shuo)明(ming)返還導(dao)致樣(yang)(yang)品(pin)丟失本(ben)(ben)公司不負責任；

6、對客戶的實驗結果本公司保留(liu)30天，客戶如有問題(ti)請在30天內提出，30天(tian)后(hou)將刪除試(shi)驗結果；

7、為了規范服(fu)務(wu)流程，避免出現(xian)不必要(yao)的失誤，即使(shi)是長期合(he)作項目，客戶(hu)每(mei)次送樣(yang)必須填(tian)寫業(ye)務(wu)訂(ding)單，謝(xie)(xie)謝(xie)(xie)合(he)作，敬請諒解。

 五、SNPs篩查和鑒定的應(ying)用領域

由于SNP在人類基因組(zu)中數量(liang)較(jiao)多，發生頻率較(jiao)高，因此被(bei)認為(wei)是繼(ji)微(wei)衛星之后的遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)標記新方法，在醫學(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)、藥物遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)、疾病(bing)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)、疾病(bing)診斷學(xue)(xue)(xue)、以及人類進化等研究領域都有著很高的研究價值和應用前景。