簡(jian)介：
對人(ren)類、小鼠等(deng)模式生物(wu)，可進行全外顯(xian)子組測序。以人(ren)為例，在人(ren)基因中大約有 180,000 個外顯子(zi)，占人(ren)類基因(yin)組的 1%，大約(yue)包含 85% 的致病(bing)突(tu)變。外顯(xian)子測序(xu)只對基因組(zu)的 1% 進(jin)行測序(xu)，測序(xu)成本低，尤其適合高深度、大樣本量的(de)測序(xu)。適用于非染色(se)體結構變(bian)異(yi)致病的(de)罕見病的(de)致病位點 / 基(ji)因的尋找(zhao)、癌癥研(yan)(yan)究、藥物基(ji)因組學研(yan)(yan)究、大樣本量全(quan)基(ji)因組關聯分析等研(yan)(yan)究。
Hiseq2500平臺：外顯子產品數(shu)(shu)據均一性(xing)較(jiao)好、單個堿(jian)基質量(liang)較(jiao)高。適合(he)低樣品量(liang)、對(dui)數(shu)(shu)據均一性(xing)有要(yao)求或者需要(yao)指定分析軟件的客戶(hu)。
1. 豐富的(de)外(wai)顯(xian)子組測序及分析經驗，擁有標準化操作(zuo)實驗室和高通量測序技術平臺Illumina Nextseq 500、Illumina HiSeq 2500和Ion Proton，實驗周期短。
2. 技術人員經驗豐富，可以根(gen)據合作伙伴要(yao)求提(ti)供實驗方案、解決實驗問題、分析實驗結果。
3. 擁有生(sheng)物(wu)信息(xi)團隊和完整的(de)(de)生(sheng)物(wu)信息(xi)分析(xi)服(fu)務(wu)體系，除提供標準化生(sheng)物(wu)信息(xi)服(fu)務(wu)外(wai)，還(huan)可以(yi)為(wei)合作(zuo)伙伴提供個性(xing)化的(de)(de)生(sheng)物(wu)信息(xi)分析(xi)服(fu)務(wu)。
4. 擁有標(biao)準的、實時更新的項目(mu)進(jin)展流程(cheng)，有助于合作伙伴及時了解項目(mu)進(jin)展情況(kuang)。
病種(zhong) | 期刊(kan) | 影響因子(zi) | 深度(du) | 時間 |
口腔鱗狀(zhuang)細胞癌1 | Theranostics | 8.7119 | 120× | 2017 |
脊髓側索硬(ying)化癥2 | Nature Communication | 11.47 | 119.3× | 2016 |
肝內膽汁淤積3 | Nature Communication | 11.47 | 130× | 2016 |
癲癇4 | Epilepsy Currents | 5.625 | 412-668× | 2015 |
甲狀腺非(fei)髓質(zhi)瘤5 | New England Journal of Medicine | 55.873 | 76× | 2015 |
淋巴瘤6 | Nature Genetics | 22.352 | 134.9× | 2015 |
1、Su S C, Lin C W, Liu Y F, et al. Exome Sequencing of Oral Squamous Cell Carcinoma Reveals Molecular Subgroups and Novel Therapeutic Opportunities[J]. Theranostics, 2017, 7(5):1088-1099.
2、Williams K L, Topp S, Shu Y, et al. CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia[J]. Nature Communications, 2016, 7:11253.
3、Gomez-Ospina N, Potter C J, Xiao R, et al. Mutations in the nuclear bile acid receptor FXR cause progressive familial intrahepatic cholestasis[J]. Nature Communications, 2016, 7:10713.
4、Lim J S, Kim W I, Kang H C, et al. Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type II leading to intractable epilepsy.[J]. Nature Medicine, 2015, 21(4):395.
5、Gara S K, Jia L, Merino M J, et al. Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer.[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 373(5):448-455.
6、Jiang L, Gu Z H, Yan Z X, et al. Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma[J]. Nature Genetics, 2015, 47(9):1061.
