目(mu)標(biao)區域測序(xu)是針對(dui)研究者感興(xing)趣的(de)基因(yin)組序(xu)列，通(tong)過定制目(mu)標(biao)區域的(de)探針，與基因(yin)組進(jin)行(xing)雜交， 將目(mu)標區域DNA富集后進行(xing)高通(tong)量測序。目標區域測序通(tong)過對大量樣(yang)本進行(xing)研究，有助于發現和驗證疾病(bing)相關位(wei)點或候選基(ji)因。
技術特點
針對目(mu)的(de)基因組區(qu)域進行遺傳變異位點檢測，更(geng)經濟，更(geng)高通量，縮短研究周期；對特定(ding)區(qu)域深入研究，較少數(shu)據量就可以獲得更(geng)深的(de)覆蓋度和更(geng)高的(de)數(shu)據準確(que)性。目(mu)標區(qu)域測序(xu)尤其適用(yong)于疾(ji)病的(de)大樣(yang)本量分析。
在標準(zhun)分(fen)析之外，派森諾生物(wu)提供多種個(ge)性化分(fen)析項目。
測序深度
深度推薦至少500X，深度越高所發現的變異信息多。
相關研究
病 種 | 期 刊 | 影響因子 | 時 間(jian) |
擴(kuo)張型心肌病1 | Science Translational Medicine | 15.843 | 2016 |
乳腺癌2 | New England Journal of Medicine | 55.873 | 2015 |
AML3 | New England Journal of Medicine | 55.873 | 2016 |
實體瘤4 | Clinical Chemistry | 7.911 | 2015 |
慢(man)性(xing)淋巴細胞(bao)白血病5 | Blood | 10.452 | 2015 |
1、Roberts A M, Ware J S, Herman D S, et al. Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease[J]. Science Translational Medicine, 2015, 7(270):270ra6.
2、Easton D F, Pharoah P D, Antoniou A C, et al. Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 372(23):2243-57.
3、Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, et al. Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia[J]. N Engl J Med, 2016, 374(23):2209-2221.
4、Chen K, Mericbernstam F, Zhao H, et al. Clinical Actionability Enhanced through Deep Targeted Sequencing of Solid Tumors.[J]. Clinical Chemistry, 2015, 61(3):544.
5、Guièze R, Robbe P, Clifford R, et al. Presence of multiple recurrent mutations confers poor trial outcome of relapsed/refractory CLL[J]. Blood, 2015, 126(18):2110.
