類別

分析內容

1.1

數據質控

1.1.1

下(xia)機數據統計

1.1.2

數據質量(liang)查(cha)看

1.1.3

數據(ju)獲取

1.2

序列比對

1.2.1

參考序(xu)列比(bi)對(dui)

1.2.2

序列(lie)比對結果(guo)概述

1.2.3

目標區域測序深度(du)及覆蓋度(du)概述

1.3

變異檢測

SNP

1.3.1

SNP檢測(ce)

1.3.2

SNP注釋及統計

1.3.3

SNP突變(bian)頻譜分(fen)析

1.3.4

SNP堿基偏(pian)好分析

1.3.5

SNP在外顯子的分布

INDEL

1.3.6

InDel檢測

1.3.7

InDel注釋(shi)及統(tong)計

1.3.8

InDel在外顯子(zi)的分布

1.3.9

InDel片段(duan)長度統計

CNV

1.3.10

CNV檢測，統(tong)計(ji)

SV

1.3.11

SV檢(jian)測，統計

變異位點篩選

1.3.12

高頻突變分析(xi)

1.3.13

突(tu)變有害性分析

類別

分析內容

備注

2.1

多樣本變異(yi)位點(dian)異(yi)同分析

2.1.1

多樣本(ben)分組組間異同分析(xi)

至少2組(zu)，每組(zu)≥3個樣本

2.1.2

多樣本獨立共有突變(bian)篩選

樣本數≥3

2.2

致病(bing)候選基因篩查預測

2.2.1

孟德爾遺傳病-致病基因分析(xi)

家系樣本采樣要求：
         顯性遺傳：至少2個患病個體，1個對照，且對照盡量跟其中患病個體的親緣關系較近。建議選擇4個以上患病個體，且彼此親緣關系較遠。
         隱性遺傳：患病子代+雙親。建議選取3個以上家系。
         遺傳模式未知：選取多個小家系患病個體，樣本數目至少>3，條件允許盡量選取多個家系的患病個體。
  散發樣本采樣要求：
         樣本數目至少>30，條件允許盡量選取多個家系的患病個體。
  
  信息要求：譜系關系，性別

2.2.2

復雜疾病(bing)-致病(bing)候選基因(yin)預測

采(cai)樣要求：單個大家系要求盡可能選取所有的患病樣本，多個小家系要求每個家系患病樣本數目至少≥3，
  信息要求：疾病名稱及相關信息，患者譜系關系，性別

2.2.3

復雜疾病-已(yi)知易(yi)感基因篩查

2.3

新生突變篩選及(ji)分析

2.3.1

De novo mutations篩選（DNMs）

采樣要求(qiu)：對于單個家系：子代+雙親，樣本數目至少≥3（成3取樣），也可以加上兄弟姐妹的樣本（成4取樣），多個家系進行研究時候建議對同種疾病（同種亞型）的家系進行成3或成4取樣。
  信息要求：譜系關系，樣本性別，年齡

2.3.2

DNMs 頻譜(pu)分析

2.3.3

新生(sheng)突變率計算

2.4

候選基因富集(ji)分(fen)析

2.4.1

候(hou)選基因GO功能富集分析

2.4.2

候選(xuan)基因DO疾病富(fu)集分析

2.6.3

候(hou)選基因KEGG通路富(fu)集分析

2.5

調(diao)控網(wang)絡分析

2.5.1

蛋白互作(zuo)網絡分析(xi)(PPI)

2.6

腫瘤基因組分析(xi)

基本要求：Tumor+Normal成對取樣，樣本數目(mu)至(zhi)少(shao)≥2，樣本信息，疾(ji)病信息

驅動基因(yin)/致病機(ji)理(li)分析

2.6.1

腫瘤突變(bian)負荷分析(xi)（TMB）

  信(xin)(xin)息要求：樣本信(xin)(xin)息，腫瘤信(xin)(xin)息

2.6.2

腫(zhong)瘤驅動基因(yin)預測

樣本數目至少≥3，能達到幾十(shi)或者上(shang)百為佳，要求同一癌癥(zheng)類(lei)型的成對(dui)癌組織或者血液

2.6.3

腫瘤已知驅動基因篩(shai)查

易(yi)感基(ji)因分析

2.6.4

腫瘤(liu)易感基因篩查

1個或(huo)者(zhe)多個遺傳性癌癥家(jia)系(xi)樣本，家(jia)系(xi)內選取多位(wei)患(huan)者(zhe)癌組織(zhi)（或(huo)血(xue)液）及其它正常組織(zhi)（或(huo)血(xue)液）

異質性分析

2.6.5

腫瘤雜合(he)性缺失分析(xi)

2.6.6

腫瘤純(chun)度分析(xi)

2.6.7

腫瘤倍性分析

2.6.8

腫瘤異質性---克(ke)隆結(jie)構(gou)分析

2.6.9

腫瘤異質(zhi)性---克隆進化分析

同(tong)(tong)一患者(zhe)(zhe)不同(tong)(tong)時間段，不同(tong)(tong)部位取樣，或者(zhe)(zhe)多個(ge)患者(zhe)(zhe)腫瘤組(zu)織(zhi)和正常組(zu)織(zhi)的成對取樣

病(bing)毒整合分析

2.6.10

病(bing)毒序(xu)列識別

2.6.11

整合位(wei)點/熱(re)點檢(jian)測

樣本數目至(zhi)少(shao)≥30 ，病毒血清學檢測(ce)陽性(xing)的(de)同一癌種患者(zhe)，Tumor+Normal成對取(qu)樣

2.6.12

整(zheng)合(he)機(ji)制分析

2.7

個(ge)性化圖形展(zhan)示

2.8

臨床數據整合(he)分析