全基因組測序可挖掘DNA水平的(de)遺傳變異，包括較大的(de)結構變異。測(ce)序周期短，數據覆(fu)蓋(gai)均一，可(ke)用(yong)于拷貝數變異和結構變異的(de)檢(jian)測(ce)、融合基因檢(jian)測(ce)、病毒整合位(wei)點(dian)檢(jian)測(ce)、非編碼區突變檢(jian)測(ce)。為篩選(xuan)疾病的(de)致病及易感基因，研究(jiu)發(fa)病及遺傳機(ji)制，以及推(tui)斷種群進(jin)化等提供重要信息。
方案設計
全(quan)基(ji)因組測(ce)(ce)(ce)序(xu)在基(ji)因組的(de)編碼(ma)區(qu)(qu)和非編碼(ma)區(qu)(qu)對致(zhi)病(bing)突變位點(dian)(dian)/基(ji)因進(jin)行篩選或預(yu)測(ce)(ce)(ce)，與外顯子測(ce)(ce)(ce)序(xu)相比， 能夠發(fa)現更多大的(de)結構變異(yi)。全(quan)基(ji)因組測(ce)(ce)(ce)序(xu)同樣根據疾病(bing)的(de)類(lei)型及(ji)特點(dian)(dian)進(jin)行取樣并設計測(ce)(ce)(ce)序(xu)及(ji)分析策略(lve)。
在標準分析之外，派森諾生(sheng)物提供(gong)多種個性化分析項(xiang)目。
測序深度
個體基因組研究30～100×，大量(liang)樣本的群體基因組研究至少10×。
相關研究
病 種 | 期 刊 | 影響因子(zi) | 深 度 | 時 間 |
胰腺神經內(nei)分泌腫瘤1 | Nature | 41.456 | 38X（正(zheng)常） 61X（腫瘤(liu)） | 2017 |
乳腺癌(ai)2 | Nature | 41.456 | 30.2X（正常） 40.4X（腫瘤） | 2016 |
宮頸(jing)癌3 | Nature Genetics | 29.352 | 30X | 2015 |
前列腺(xian)癌(ai)4 | Nature | 41.456 | 55X | 2015 |
胰腺癌(ai)5 | Nature | 41.456 | 65× | 2015 |
1、Scarpa A, Chang D K, Nones K, et al. Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours.[J]. Nature, 2017, 543(7643):65.
2、Nikzainal S, Davies H, Staaf J, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences[J]. Nature, 2016, 534(7605):47.
3、Hu Z, Zhu D, Wang W, et al. Genome-wide profiling of HPV integration in cervical cancer identifies clustered genomic hot spots and a potential microhomology-mediated integration mechanism.[J]. Nature Genetics, 2015, 47(2):158.
4、Gundem G, Loo P V, Kremeyer B, et al. The evolutionary history of lethal metastatic prostate cancer[J]. Nature, 2015, 520(7547):353-7.
5、Waddell N, Pajic M, Patch A M, et al. Whole genomes redefine the mutational landscape of pancreatic cancer[J]. Nature, 2015, 518(7540):495.
