人全基(ji)因(yin)組測序的優勢是什(shen)么？
人全基因(yin)(yin)組測(ce)(ce)序可(ke)以(yi)挖(wa)掘(jue)各種遺傳(chuan)變異(yi)(yi)，一些大的結構(gou)變異(yi)(yi)，與(yu)全外(wai)顯子測(ce)(ce)序相比，不(bu)局限于編(bian)碼(ma)區(qu)變異(yi)(yi)，可(ke)以(yi)在全基因(yin)(yin)組范圍內尋找與(yu)疾病或功能相關的位點。
人(ren)基(ji)因組測序一(yi)般(ban)推薦(jian)多少(shao)測序深度？
30X測序深(shen)度(du)(du)(du)即(ji)可(ke)鑒定(ding)大部分SNP；綜合考慮(lv)SNV、編(bian)碼區(qu)外顯子、基因組基因型變(bian)(bian)異(yi)檢出率(lv)，建議(yi)選擇60X平均(jun)測序深(shen)度(du)(du)(du)；如果研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)目的是尋(xun)找腫(zhong)瘤(liu)細胞攜帶的低(di)豐(feng)度(du)(du)(du)突(tu)變(bian)(bian)、疾病研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)中(zhong)低(di)頻或(huo)者(zhe)罕(han)見變(bian)(bian)異(yi)，或(huo)者(zhe)癌組織中(zhong)較大的結構變(bian)(bian)異(yi)，建議(yi)選擇更(geng)高的深(shen)度(du)(du)(du)。群體(ti)(ti)重測序可(ke)根據群體(ti)(ti)分析(xi)策(ce)略尋(xun)找相關變(bian)(bian)異(yi)，低(di)深(shen)度(du)(du)(du)即(ji)可(ke)（4X-12X），因此，根據研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)目的、樣本(ben)量及研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)者(zhe)的預期對測序深(shen)度(du)(du)(du)進行(xing)選擇。
