類別

分析內容

1.1

數據質控

1.1.1

下(xia)機數(shu)據統計

1.1.2

數據質量查看

1.1.3

數據獲(huo)取

1.2

序列比對

1.2.1

參考序列比對

1.2.2

序列比對結果(guo)概述

1.2.3

目標(biao)區域(yu)測序深度及覆蓋度概述

1.3

變異檢測

SNP

1.3.1

SNP檢測

1.3.2

SNP注釋(shi)及(ji)統計

1.3.3

SNP突(tu)變頻譜(pu)分(fen)析

1.3.4

SNP堿(jian)基偏好分析(xi)

1.3.5

SNP在外(wai)顯子(zi)的分布

INDEL

1.3.6

InDel檢測

1.3.7

InDel注釋及(ji)統(tong)計

1.3.8

InDel在外顯子的分布

1.3.9

InDel片(pian)段長度統(tong)計

CNV

1.3.10

CNV檢測(ce)，統(tong)計

SV

1.3.11

SV檢測(ce)，統(tong)計

變異位點篩選

1.3.12

高頻突變分析

1.3.13

突變有(you)害性(xing)分析(xi)

類別

分析內容

備注

2.1

多樣本變異(yi)位點異(yi)同分析

2.1.1

多(duo)樣本分組(zu)組(zu)間(jian)異同分析

至少2組，每(mei)組≥3個樣本

2.1.2

多(duo)樣本共有突變篩選(xuan)

樣本數≥3

2.2

致病候選基因篩查預測

2.2.1

孟德爾遺傳病(bing)-致病(bing)基因分析

家系樣本采樣要求：
         顯性遺傳：至少2個患病個體，1個對照，且對照盡量跟其中患病個體的親緣關系較近。建議選擇4個以上患病個體，且彼此親緣關系較遠。
         隱性遺傳：患病子代+雙親。建議選取3個以上家系。
         遺傳模式未知：選取多個小家系患病個體，樣本數目至少>3，條件允許盡量選取多個家系的患病個體。
  散發樣本采樣要求：
         樣本數目至少>30，條件允許盡量選取多個家系的患病個體。
  
  信息要求：譜系關系，性別

2.2.2

復雜疾(ji)病(bing)-致病(bing)候選基因(yin)預測

采樣要求：單個大家系要求盡可能選取所有的患病樣本，多個小家系要求每個家系患病樣本數目至少≥3，
  信息要求：疾病名稱及相關信息，患者譜系關系，性別

2.2.3

復雜疾病-已知易感(gan)基因篩(shai)查

2.3

新生突變篩選及分析

2.3.1

De novo mutations篩選（DNMs）

采樣要求：對于單個家系：子代+雙親，樣本數目至少≥3（成3取樣），也可以加上兄弟姐妹的樣本（成4取樣），多個家系進行研究時候建議對同種疾病（同種亞型）的家系進行成3或成4取樣。
  信息要求：譜系關系，樣本性別，年齡

2.3.2

DNMs 頻譜分析

2.3.3

新生突變(bian)率計算

2.4

候選(xuan)基因富(fu)集分析

2.4.1

候(hou)選基因GO功能富集分析

2.4.2

候選基因DO疾病富(fu)集分析

2.6.3

候(hou)選基因KEGG通路富集分(fen)析

2.5

調(diao)控網絡分析

2.5.1

蛋(dan)白互作網絡(luo)分析(PPI)

2.6

腫(zhong)瘤基因組分析(xi)

基本要求：Tumor+Normal成對取樣，樣本數目(mu)至少≥2，樣本信息，疾(ji)病信息

驅動基因/致病機理(li)分析

2.6.1

腫瘤突變負(fu)荷分析（TMB）

  信息要求：樣本信息，腫(zhong)瘤信息

2.6.2

腫瘤(liu)驅動基因預(yu)測

樣(yang)本數目至少≥3，能達(da)到幾十或者(zhe)上百，要求同一癌癥類型(xing)的(de)成對(dui)癌組織或者(zhe)血液

2.6.3

腫瘤(liu)已知驅動(dong)基(ji)因篩查

易感基因分析

2.6.4

腫瘤易感基因篩查

1個或(huo)者多個遺(yi)傳性(xing)癌(ai)癥家系(xi)樣(yang)本(ben)，家系(xi)內選取多位患者癌(ai)組織（或(huo)血液）及其它正常組織（或(huo)血液）

異質性分析

2.6.5

腫瘤雜合性缺失分(fen)析

2.6.6

腫瘤純度分析

2.6.7

腫(zhong)瘤倍性分析(xi)

2.6.8

腫瘤異質(zhi)性(xing)---克隆(long)結構分析

2.6.9

腫瘤異質(zhi)性---克隆進化分析(xi)

同(tong)一患(huan)者不(bu)同(tong)時(shi)間段，不(bu)同(tong)部位取樣，或者多個患(huan)者腫瘤組織(zhi)和正常組織(zhi)的成對取樣

病毒(du)整合分析

2.6.10

病毒序列識別

2.6.11

整合位點/熱點檢(jian)測(ce)

樣(yang)本數目至少(shao)≥30 ，病毒血清學檢(jian)測(ce)陽(yang)性的同一癌種患(huan)者，Tumor+Normal成對取樣(yang)

2.6.12

整合機制分析(xi)

2.7

個(ge)性化圖形展(zhan)示

2.8

臨床數據整(zheng)合分析(xi)