一、背(bei)景介(jie)紹：
根據 2006 年全國(guo)殘(can)疾人調查最新(xin)統計(ji)數據，我國(guo)聽力言語殘(can)疾者達(da) 2780 萬(wan)，并(bing)且每年有 3 萬左右(you)聾(long)兒(er)出生(sheng)，治療康復(fu)費用巨(ju)大。新(xin)生(sheng)兒(er)中雙(shuang)側先天性耳聾(long)發生(sheng)率(lv)約在1-3‰，在目前可篩查的出生缺陷中(zhong)發病(bing)率最(zui)高，以我國每年出生1900萬(wan)人口計(ji)算，平均每年大約(yue)要新增2萬(wan)至6萬(wan)名。
導致耳聾的(de)原因(yin)有環境因(yin)素(su)、遺(yi)傳(chuan)因(yin)素(su)或者(zhe)環境因(yin)素(su)與遺(yi)傳(chuan)因(yin)素(su)共(gong)同作用等等，60%耳聾是遺傳(chuan)因素導致的(de)(de)。及時發(fa)現先(xian)天性耳聾患者(zhe)，給予(yu)相應的(de)(de)干(gan)預和治療，患兒的(de)(de)言語功能基本(ben)可(ke)以和同齡(ling)人保持一致，回歸主流(liu)社會；倘若(ruo)不進行干(gan)預，基本(ben)會出現十聾九啞(ya)的(de)(de)現象。
國內國外(wai)專家學(xue)者建議：聽力篩(shai)(shai)查聯合遺傳性耳聾基(ji)因篩(shai)(shai)查
ACMG：聽力(li)缺(que)陷臨床評價及病(bing)因診斷指南
所有新生(sheng)兒(er)及嬰幼兒(er)均應(ying)進行聽(ting)力綜合(he)評估(gu)（生(sheng)育史(shi)、三代家譜、家族史(shi)、物理檢(jian)查等），聽(ting)力損失兒(er)童與(yu)(yu)青年(nian)的(de)評估(gu)流程與(yu)(yu)之相似，評估(gu)工作應(ying)包括耳(er)聾(long)基(ji)因檢(jian)測與(yu)(yu)遺傳(chuan)咨詢(xun)。對于(yu)各年(nian)齡(ling)段患有耳(er)聾(long)及聽(ting)障的(de)個體，基(ji)因檢(jian)測是(shi)進行病因診斷并(bing)由(you)此實(shi)施個體化康復的(de)有效(xiao)策略。
中國(guo)人(ren)群(qun)耳聾(long)基因(yin)攜帶的變異(yi)中70%來自于GBJ2、SLC26A4、線粒(li)體(ti)DNA 12S rRNA及GJB3等(deng)4個熱點基(ji)因，遺傳性(xing)耳聾篩查目前已(yi)成為國內(nei)醫(yi)療保健機構普遍(bian)開展的項目。
二、檢(jian)測意義
輔(fu)助臨床明確聽力篩查未通過的(de)新生兒(er)的(de)遺(yi)傳學因素
為新生兒(er)提(ti)供是否存(cun)在遲發性耳聾(long)或藥物(wu)敏感性耳聾(long)的可能，以及早干預
對孕(yun)期或備孕(yun)女性進行檢測，可以提(ti)供(gong)是否攜帶遺傳性耳聾基因(yin)致病突變的信息
三、檢測(ce)內容
使用(yong)NMPA認(ren)證的(de)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒，檢測GBJ2、SLC26A4、線粒體(ti)(ti)DNA 12S rRNA及GJB3 4個(ge)耳聾基因(yin)的致病(bing)突變
四、適用人群
新(xin)生兒、備孕(yun)或孕(yun)期女性
五(wu)、檢測(ce)流程
