類別

分析內容

1.1

數據質控

1.1.1

下機數據統(tong)計

1.1.2

數據(ju)質量查看

1.1.3

數(shu)據獲取

1.2

序列比對

1.2.1

參考序列比對

1.2.2

序列比對結果概述

1.2.3

目標區(qu)域(yu)測(ce)序深度及(ji)覆蓋度概述

1.3

變異檢測

SNP

1.3.1

SNP檢(jian)測

1.3.2

SNP注釋及統計

1.3.3

SNP突變頻譜分析

1.3.4

SNP堿(jian)基偏好分(fen)析(xi)

1.3.5

SNP在外顯(xian)子的分(fen)布

INDEL

1.3.6

InDel檢測(ce)

1.3.7

InDel注釋及(ji)統計

1.3.8

InDel在外(wai)顯(xian)子的分布

1.3.9

InDel片段長度統計

CNV

1.3.10

CNV檢測，統計

SV

1.3.11

SV檢測，統計(ji)

變異位點篩選

1.3.12

高頻突變分析

1.3.13

突變有害性分析

類別

分析內容

備注

2.1

多樣本(ben)變異(yi)位點異(yi)同分析(xi)

2.1.1

多樣本分組組間異同分析

至少(shao)2組(zu)，每組(zu)≥3個樣本

2.1.2

多樣本(ben)共有(you)突(tu)變篩選

樣本數≥3

2.2

致病候(hou)選基(ji)因(yin)篩查預(yu)測(ce)

2.2.1

孟德爾遺傳病-致病基(ji)因分析

家系樣本采樣要求：
         顯性遺傳：至少2個患病個體，1個對照，且對照盡量跟其中患病個體的親緣關系較近。建議選擇4個以上患病個體，且彼此親緣關系較遠。
         隱性遺傳：患病子代+雙親。建議選取3個以上家系。
         遺傳模式未知：選取多個小家系患病個體，樣本數目至少>3，條件允許盡量選取多個家系的患病個體。
  散發樣本采樣要求：
         樣本數目至少>30，條件允許盡量選取多個家系的患病個體。
  
  信息要求：譜系關系，性別

2.2.2

復雜疾病-致病候選基因預測

采樣要求：單個大家系要求盡可能選取所有的患病樣本，多個小家系要求每個家系患病樣本數目至少≥3，
  信息要求：疾病名稱及相關信息，患者譜系關系，性別

2.2.3

復雜疾病-已知易感(gan)基因篩查(cha)

2.3

新生突變篩選及分析(xi)

2.3.1

De novo mutations篩(shai)選（DNMs）

采樣要(yao)求(qiu)：對于單個家系：子代+雙親，樣本數目至少≥3（成3取樣），也可以加上兄弟姐妹的樣本（成4取樣），多個家系進行研究時候建議對同種疾病（同種亞型）的家系進行成3或成4取樣。
  信息要求：譜系關系，樣本性別，年齡

2.3.2

DNMs 頻譜分析

2.3.3

新生突變(bian)率計算

2.4

候選基因富集分析

2.4.1

候選基因GO功(gong)能富集(ji)分析

2.4.2

候(hou)選基(ji)因DO疾(ji)病(bing)富集分析

2.6.3

候選基因KEGG通路富(fu)集分(fen)析(xi)

2.5

調控網(wang)絡(luo)分析(xi)

2.5.1

蛋白互(hu)作網(wang)絡分析(xi)(PPI)

2.6

腫瘤基因組分析

基本要求：Tumor+Normal成對(dui)取樣，樣本數目至(zhi)少≥2，樣本信息(xi)(xi)，疾病信息(xi)(xi)

驅(qu)動基因/致病機理分析

2.6.1

腫瘤突變負荷分析（TMB）

  信息要求：樣本(ben)信息，腫瘤信息

2.6.2

腫瘤驅(qu)動基因預測

樣本(ben)數目至少(shao)≥3，能(neng)達(da)到幾十或者(zhe)上百，要(yao)求同一癌(ai)癥類型(xing)的成對(dui)癌(ai)組織或者(zhe)血液

2.6.3

腫瘤已知(zhi)驅動基因篩查

易(yi)感基(ji)因分析(xi)

2.6.4

腫(zhong)瘤(liu)易感(gan)基因篩查

1個(ge)或者多個(ge)遺(yi)傳性癌癥家系樣本，家系內選取(qu)多位患者癌組織（或血液(ye)）及其它正常組織（或血液(ye)）

異質性分析

2.6.5

腫瘤雜(za)合性(xing)缺失(shi)分析

2.6.6

腫(zhong)瘤(liu)純度分析

2.6.7

腫(zhong)瘤倍性分析

2.6.8

腫瘤異(yi)質性---克隆結構分析(xi)

2.6.9

腫(zhong)瘤異質性---克隆進化分析

同一(yi)患者不同時間(jian)段，不同部位取樣，或者多個患者腫瘤組織(zhi)和正(zheng)常組織(zhi)的(de)成對取樣

病毒整合(he)分析

2.6.10

病毒序列識別

2.6.11

整合(he)位點(dian)/熱點(dian)檢測

樣本數目至(zhi)少≥30 ，病(bing)毒血清(qing)學檢測陽性(xing)的(de)同一(yi)癌種(zhong)患者，Tumor+Normal成對取樣

2.6.12

整合機制分(fen)析

2.7

個性化(hua)圖形(xing)展示

2.8

臨床數據整合分(fen)析