2025-07-03
Highlights
1.動植(zhi)物基(ji)因組(zu)的組(zu)裝為(wei)理(li)解物種多樣性起源、演化路徑和現代(dai)類群形成奠定(ding)遺傳基(ji)礎。
2.T2T 基因組(zu)研究對(dui)理解(jie)植物起源(yuan)和進化意義重大，它提供(gong)了完整(zheng)的遺傳信息(xi)框架，能更全面地(di)探(tan)索物種的遺傳變異和演化歷程。
3.派森諾具有(you)豐富的T2T基(ji)因(yin)組組裝和群體進化項目經(jing)驗，可一對一定制研究思路。
動(dong)植(zhi)物(wu)(wu)(wu)基(ji)因組的(de)(de)(de)起(qi)源(yuan)與(yu)進(jin)化(hua)(hua)研究(jiu)可揭(jie)示該物(wu)(wu)(wu)種在數億年演(yan)化(hua)(hua)過程中的(de)(de)(de)遺(yi)(yi)傳變異(yi)、物(wu)(wu)(wu)種分化(hua)(hua)、新性狀的(de)(de)(de)產(chan)生以及對(dui)環境適(shi)應性進(jin)化(hua)(hua)的(de)(de)(de)分子機制，從而(er)為我們理解其多(duo)樣性的(de)(de)(de)起(qi)源(yuan)、演(yan)化(hua)(hua)路徑和現代動(dong)植(zhi)物(wu)(wu)(wu)類群的(de)(de)(de)形(xing)成提(ti)供(gong)了堅實的(de)(de)(de)遺(yi)(yi)傳基(ji)礎。其中，T2T基(ji)因組的(de)(de)(de)研究(jiu)對(dui)于理解動(dong)植(zhi)物(wu)(wu)(wu)的(de)(de)(de)起(qi)源(yuan)和進(jin)化(hua)(hua)具有重要意(yi)義(yi)，其提(ti)供(gong)了一個完整的(de)(de)(de)遺(yi)(yi)傳信(xin)息框架，能夠更全面地探索物(wu)(wu)(wu)種的(de)(de)(de)遺(yi)(yi)傳變異(yi)和演(yan)化(hua)(hua)歷程。相應地，揭(jie)示動(dong)植(zhi)物(wu)(wu)(wu)的(de)(de)(de)起(qi)源(yuan)與(yu)進(jin)化(hua)(hua)也是T2T基(ji)因組的(de)(de)(de)進(jin)階(jie)研究(jiu)思路。
物種的起源與進化
以(yi)植物為例，T2T基因組可以(yi)揭示以(yi)下幾個(ge)方面的信息(xi)
T2T基因組解析物種起源與進化的文章(zhang)思路(lu)概述(shu)
T2T基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因組(zu)(zu)技(ji)術(shu)突破傳統基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因組(zu)(zu)測序(xu)(xu)的局限，以解(jie)(jie)析基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因組(zu)(zu)中(zhong)的復雜區域(yu)(yu)（如(ru)著(zhu)絲粒(li)和(he)高(gao)重復序(xu)(xu)列(lie)區域(yu)(yu)）為核心。在文(wen)章設計中(zhong)，一般包括：（1）T2T基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因組(zu)(zu)組(zu)(zu)裝，涉及應用不(bu)同(tong)的測序(xu)(xu)平臺(tai)和(he)組(zu)(zu)裝策略；（2）T2T基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因組(zu)(zu)質量評估，確(que)(que)保(bao)了基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因組(zu)(zu)序(xu)(xu)列(lie)的準確(que)(que)性(xing)、完(wan)整性(xing)和(he)連(lian)續性(xing)；（3）復雜區域(yu)(yu)解(jie)(jie)析和(he)注釋(shi)，特別(bie)是重復序(xu)(xu)列(lie)和(he)著(zhu)絲粒(li)區域(yu)(yu)；（4）結合群體(ti)進(jin)化闡(chan)述生(sheng)物學意(yi)義，這(zhe)些區域(yu)(yu)的精(jing)確(que)(que)解(jie)(jie)析對(dui)于理解(jie)(jie)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因表達調控(kong)、染色體(ti)結構和(he)功能(neng)至關重要。
T2T基因組攻克群(qun)體進化(hua)思路簡圖
典型案例
英文題目：Two telomere-to-telomere gapless genomes reveal insights into Capsicum evolution and capsaicinoid biosynthesis
中文(wen)題目：兩個端(duan)粒到端(duan)粒的(de)(de)無間隙基因(yin)組揭示(shi)了(le)辣椒進化和辣椒素生物合成的(de)(de)見解
期刊：Nature Communications
研究(jiu)背景：
辣椒(jiao)（Capsicum annuum）屬于(yu)茄科（Solanaceae）辣椒(jiao)屬，是一種(zhong)一年生或有限(xian)多(duo)年生的(de)草(cao)本或灌木(mu)植物(wu)。它的(de)果實(shi)以其獨(du)特的(de)辛辣風味(wei)(wei)而著稱，這(zhe)種(zhong)風味(wei)(wei)主要來源于(yu)辣椒(jiao)素（capsaicinoids），其生物(wu)合(he)成過程涉及苯丙氨酸(suan)途徑和支鏈脂肪(fang)酸(suan)途徑，最終(zhong)通過辣椒(jiao)素合(he)成酶（CS）的(de)作用(yong)而形成。然而，辣椒(jiao)素的(de)完整(zheng)生物(wu)合(he)成路徑尚未完全明確。
組(zu)學(xue)分析內容：
T2T基因(yin)組組裝（Illumina+PacBio HiFi+超長 ONT+Hi-C）；系(xi)統發生組+表觀(guan)遺傳組數據分(fen)析；ATAC-seq+WGBS+RNA-seq 聯合分(fen)析。
核(he)心(xin)結果(guo)：
圖1 兩個辣椒(jiao)基因組的(de)T2T無間(jian)隙組裝(zhuang)
圖2 辣椒素生(sheng)物(wu)合成基因的進化及其(qi)組(zu)織特異(yi)性
圖3 辛(xin)辣/非辛(xin)辣茄科植物中(zhong)辣椒素合成酶(mei)(CS)的進(jin)化模型
研(yan)究結論：
（1）利用兩個端粒(li)到端粒(li)（T2T）無間隙(xi)辣(la)椒(jiao)基因(yin)組揭(jie)示了(le)辣(la)椒(jiao)屬(shu)植物(wu)(wu)的進化(hua)和辣(la)椒(jiao)素生(sheng)物(wu)(wu)合成途徑(jing)的起源。研究發現，辣(la)椒(jiao)素生(sheng)物(wu)(wu)合成途徑(jing)可能(neng)在辣(la)椒(jiao)與其近親酸漿屬(shu)植物(wu)(wu)分化(hua)后，大約在1700萬年(nian)前(qian)至500萬年(nian)前(qian)的某個時間點出現。
（2）通過比較基因(yin)組分析，盡(jin)管所有辣椒(jiao)品種都含有辣椒(jiao)素(su)生物(wu)合成基因(yin)（CBGs）的同源基因(yin)，但關鍵(jian)基因(yin)辣椒(jiao)素(su)合成酶(mei)（CS）僅(jin)在茄科(ke)植物(wu)中(zhong)發(fa)生了串聯重復。
（3）辣椒素生物合(he)成的組織(zhi)特異性(xing)是由特定的表觀遺傳(chuan)調控機(ji)制控制的。這些發(fa)現為理解辣椒的進化提(ti)供(gong)了(le)新見解，并(bing)為培育具有(you)理想(xiang)辛辣特性(xing)的辣椒品種提(ti)供(gong)了(le)遺傳(chuan)資源。
