2025-07-22
Highlights
突破傳統參考基因組的限(xian)制——T2T基(ji)因(yin)組(zu)精準定位表觀(guan)修飾在傳統"基(ji)因(yin)組(zu)暗物質(zhi)"中的調控作用（如DNA甲基(ji)化、組(zu)蛋白修飾）；
作物馴化(hua)與抗逆性表觀機制——解析馴化基因（如(ru)玉米(mi)tb1）的表觀(guan)調控，追(zhui)溯人工選擇對表觀(guan)組的塑造；環境脅(xie)迫（干旱/病害）誘導的表觀(guan)記(ji)憶(yi)，為分子設計育種提(ti)供新靶(ba)點。
高通量數據處理——派森諾擅長技(ji)術創新(xin)與多組(zu)學整合(he)，通過長讀長測序(xu)（PacBio HiFi/ONT） + 表觀組(zu)學（WGBS/ATAC-seq/ChIP-seq）實現"序(xu)列-功能(neng)"雙重解(jie)析。
1、簡 介
T2T（端(duan)粒(li)到端(duan)粒(li)）基(ji)因(yin)組(zu)提供了完整的(de)、無缺口的(de)基(ji)因(yin)組(zu)序列，結合表觀遺傳(chuan)學（DNA甲基(ji)化、組(zu)蛋白(bai)修飾、染色質可(ke)及性(xing)(xing)等(deng)），可(ke)以更(geng)全面(mian)地解析動植物基(ji)因(yin)組(zu)的(de)調控(kong)機制(zhi)、進(jin)化適(shi)應(ying)性(xing)(xing)和重要農藝性(xing)(xing)狀的(de)形成。
2、主要應(ying)用
填補基因組空白：T2T解(jie)析(xi)著絲粒、端粒等重復區域(yu)，表觀揭示(shi)其(qi)調(diao)控機制。
單倍型分(fen)辨率：區分(fen)父(fu)源/母源等位基因的表觀(guan)差異（如印記基因、雜種(zhong)優勢）。
多組學整合(he)：結合(he)Hi-C、WGBS、ATAC-seq等數據構建全(quan)基因組調控網絡(luo)。
經典案例
期刊(kan)：iMeta
影響因(yin)子(zi)：33.2/Q1
發表(biao)單位：中國農業科(ke)學(xue)(xue)院(yuan)北京(jing)畜牧獸(shou)醫(yi)研究所、重慶市畜牧科(ke)學(xue)(xue)院(yuan)、黑龍江(jiang)省農業科(ke)學(xue)(xue)院(yuan)、岳(yue)麓山實驗(yan)室、湖南(nan)農業大(da)學(xue)(xue)、西北農林科(ke)技大(da)學(xue)(xue)、揚州大(da)學(xue)(xue)、墨(mo)西拿大(da)學(xue)(xue)、四川農業大(da)學(xue)(xue)
分析內(nei)容(rong)：T2T基(ji)因組、泛基(ji)因組、轉(zhuan)錄組、表(biao)觀組（CUT&Tag）、SV&SNP-GWAS、GS。
方法：該研(yan)究使用(yong)了(le)(le)圖譜全基(ji)因(yin)(yin)組(zu)方法(fa)來評估豬(zhu)育種中結(jie)構變(bian)異(yi)（SV）的(de)作用(yong)，并將其應(ying)用(yong)于六個(ge)屠宰特征(zheng)的(de)關聯分(fen)析和基(ji)因(yin)(yin)組(zu)選擇（GS）。研(yan)究人員收(shou)集了(le)(le)來自(zi)大型白豬(zhu)×民(min)豬(zhu)F2群體的(de)540個(ge)個(ge)體的(de)重測(ce)(ce)序數據，并使用(yong)已建立的(de)圖譜全基(ji)因(yin)(yin)組(zu)對(dui)(dui)其進行(xing)基(ji)因(yin)(yin)分(fen)型。然后進行(xing)了(le)(le)基(ji)于SNP和SV的(de)全基(ji)因(yin)(yin)組(zu)關聯分(fen)析（GWAS），并利(li)用(yong)GS對(dui)(dui)六個(ge)屠宰特征(zheng)進行(xing)了(le)(le)預測(ce)(ce)。研(yan)究人員還比較了(le)(le)不(bu)同標記組(zu)合在不(bu)同屠宰特征(zheng)上的(de)準確率，并通(tong)過多重轉錄組(zu)分(fen)析探(tan)討(tao)了(le)(le)溫度適應(ying)與SV的(de)關系。
結果：在(zai)這項研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)中(zhong)，研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)人(ren)(ren)員(yuan)(yuan)采用了(le)(le)多組(zu)學數據來探究(jiu)(jiu)(jiu)豬(zhu)(zhu)的(de)(de)結構(gou)變異（SV）與其遺傳(chuan)適應(ying)性的(de)(de)關系(xi)(xi)。首先，他(ta)(ta)們(men)對兩個中(zhong)國本土豬(zhu)(zhu)種——東北(bei)地區的(de)(de)“民豬(zhu)(zhu)”和西南地區的(de)(de)“榮昌豬(zhu)(zhu)”的(de)(de)全基(ji)因(yin)(yin)組(zu)進(jin)(jin)行了(le)(le)組(zu)裝，并(bing)對其進(jin)(jin)行了(le)(le)注釋。通過比(bi)較兩個豬(zhu)(zhu)種的(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)組(zu)，研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)人(ren)(ren)員(yuan)(yuan)發現了(le)(le)一(yi)(yi)(yi)些新的(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)，并(bing)預測(ce)了(le)(le)它(ta)們(men)的(de)(de)功能。同(tong)時，他(ta)(ta)們(men)還研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)了(le)(le)SV在(zai)不同(tong)環境(jing)應(ying)激下對基(ji)因(yin)(yin)表(biao)(biao)達的(de)(de)影響。通過對SV區域的(de)(de)轉錄本測(ce)序(xu)和定量PCR驗證，研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)人(ren)(ren)員(yuan)(yuan)發現了(le)(le)一(yi)(yi)(yi)些與溫度適應(ying)相關的(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)，并(bing)確(que)定了(le)(le)一(yi)(yi)(yi)些潛在(zai)的(de)(de)調控元件(jian)。最(zui)后，他(ta)(ta)們(men)還使用了(le)(le)cut-and-tag技術(shu)來進(jin)(jin)一(yi)(yi)(yi)步研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)SV與染色質互作的(de)(de)關系(xi)(xi)。這項研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)表(biao)(biao)明，SV在(zai)豬(zhu)(zhu)的(de)(de)遺傳(chuan)適應(ying)性和表(biao)(biao)觀遺傳(chuan)調節(jie)中(zhong)起著重(zhong)要作用，這為未(wei)來的(de)(de)豬(zhu)(zhu)遺傳(chuan)改良提供了(le)(le)重(zhong)要的(de)(de)見(jian)解和資源。
[圖]兩個 T2T 豬基(ji)因(yin)組(zu)組(zu)裝和泛基(ji)因(yin)組(zu)研究
[圖] 多(duo)組(zu)學分析豬的溫度(du)適應性與(yu)圖形泛基因組(zu)在豬育種中的應用(yong)
結論：這(zhe)項研究(jiu)表(biao)明，結構(gou)變(bian)異（SV）在豬的(de)遺傳(chuan)適應性和(he)表(biao)觀遺傳(chuan)調節中(zhong)起著重要(yao)(yao)作用。通過比較兩個(ge)中(zhong)國(guo)本(ben)土豬種的(de)基因組(zu)，研究(jiu)人(ren)員發現了新的(de)基因，并(bing)預測(ce)了它(ta)們的(de)功能。此外(wai)，他們還(huan)研究(jiu)了SV在不同環(huan)境應激下對(dui)基因表(biao)達的(de)影響(xiang)，并(bing)確定了一些潛在的(de)調控元件(jian)。最后，他們還(huan)使(shi)用了cut-and-tag技術來進一步(bu)研究(jiu)SV與(yu)染色質互(hu)作的(de)關系(xi)。這(zhe)些發現為未來的(de)豬遺傳(chuan)改良提供了重要(yao)(yao)的(de)見解和(he)資源。
參考文獻：
Wencheng Zong, Li Chen, Dongjie Zhang, et al. “Two telomere-to-telomere pig genome assemblies and pan-genome analyses provide insights into genomic structural landscape and genetic adaptations”. iMeta 4: e70013. //doi.org/10.1002/imt2.70013.
