2020-04-23
派(pai)森諾生(sheng)物2020年隆重推出SMA基(ji)因檢測服務，通(tong)過(guo)基(ji)因檢測的手段對計劃妊娠或已經妊娠者(zhe)進行(xing)SMA攜帶者(zhe)篩查(cha)，從而預防新生(sheng)兒出生(sheng)缺陷。SMA是導(dao)致嬰幼(you)兒死(si)(si)亡的頭號(hao)遺(yi)傳(chuan)疾病，位列(lie)兒童致死(si)(si)性常染色體遺(yi)傳(chuan)病第2位。
SMA的中文名稱(cheng)是脊髓(sui)性肌萎縮癥(zheng)（Spinal muscular atrophy, SMA），是(shi)一組脊(ji)髓前角細(xi)胞(bao)變性、導致對稱肌(ji)(ji)(ji)無力(li)(li)和(he)肌(ji)(ji)(ji)萎(wei)縮(suo)為特征(zheng)的(de)常(chang)(chang)染(ran)色體隱性遺傳的(de)神經肌(ji)(ji)(ji)肉疾(ji)(ji)病，為一種常(chang)(chang)見(jian)的(de)運(yun)動(dong)神經元疾(ji)(ji)病，SMA患(huan)者(zhe)的(de)典型(xing)變現是(shi)肌(ji)(ji)(ji)無力(li)(li)、肌(ji)(ji)(ji)張力(li)(li)低、肌(ji)(ji)(ji)萎(wei)縮(suo)，正(zheng)(zheng)常(chang)(chang)站立、行走等(deng)運(yun)動(dong)功能受限等(deng)，運(yun)動(dong)發育顯著落后于正(zheng)(zheng)常(chang)(chang)兒(er)童(tong)，甚至無法完成如咀嚼、吞咽、呼(hu)吸等(deng)一些維持生命活動(dong)的(de)最基本動(dong)作，但智力(li)(li)發育正(zheng)(zheng)常(chang)(chang)。
任何年齡、種族、性別(bie)的人都有可能患(huan)上SMA，SMA新(xin)生兒發病率在(zai)1/5000– 1/10000，SMA產(chan)前(qian)攜帶率為1/35-1/50，家庭高(gao)危率：約1/1600。據統計，中國約有30,000,000 SMA攜帶者。
患者臨床表現差異性大,根據發(fa)病年齡、獲得的運動(dong)功能(neng)及(ji)病情進展速(su)度(du), 可以(yi)將SMA分為4型。
Ⅰ型SMA也被稱作沃德(de)尼格·霍(huo)夫曼(man)病(Werdnig-Hoffmann Disease)，表(biao)型最為嚴重(zhong)，約占全部(bu)SMA病例(li)的(de)45%。患兒(er)通常(chang)在6個月(yue)內就會出(chu)現四肢及(ji)軀(qu)干嚴重(zhong)肌張力減退而呈現無力的(de)癥狀(zhuang)、肌腱反射消失、呼(hu)吸困難。甚(shen)至大多數病例(li)是還不(bu)滿3個月(yue)即被檢(jian)出(chu)。通常(chang)兩歲前就會因呼(hu)吸衰竭而死亡。
Ⅱ型SMA也被稱作(zuo)Dubowitz Disease，約占(zhan)30%-40%。患(huan)兒在(zai)六個月到(dao)一(yi)歲半時，會(hui)出(chu)現對(dui)稱性下肢近端肌(ji)肉(rou)(rou)無(wu)力，導致無(wu)法走路和站立(li)。通(tong)常頭部肌(ji)肉(rou)(rou)較不受影(ying)響，可(ke)做正常的面部表(biao)情。出(chu)現咳嗽困難。隨著成長，通(tong)常患(huan)者(zhe)會(hui)出(chu)現脊柱側彎的情況(kuang)，骨密度降低(di)會(hui)使得他們(men)更容易骨折。如果得到(dao)悉(xi)心照料(liao)，II型SMA患(huan)者(zhe)可(ke)以活至成年。
Ⅲ型SMA通常也被稱(cheng)作(zuo)庫(ku)杰爾博格·偉蘭德病（Kugelberg-Welander）或少(shao)年(nian)型脊肌萎縮癥，約占20%。一歲至成年(nian)都有可(ke)(ke)能(neng)發(fa)病。該型SMA患(huan)者(zhe)可(ke)(ke)獨自站立行走，但隨著(zhu)病程的發(fa)展(zhan)，運(yun)動功能(neng)逐漸受(shou)限。部分患(huan)者(zhe)會(hui)在(zai)童年(nian)、青年(nian)甚(shen)至成年(nian)時喪失行走能(neng)力。
IV型(xing)患者的癥狀通常(chang)始于35歲后(hou)，較(jiao)其它(ta)類型(xing)要少見，其典型(xing)特(te)征是(shi)隱(yin)形發病(bing)，病(bing)情發展非常(chang)緩慢。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種(zhong)常染(ran)色體隱性遺傳疾病，最(zui)常見的(de) SMA 是由于(yu)染(ran)色體 5q 上存(cun)活(huo)運(yun)動(dong)神經元 1 基(ji)因（SMN1）的(de)兩個拷貝中(zhong)的(de)變異/缺失(shi)引起(qi)的(de)。SMN1基(ji)因產(chan)生存(cun)活(huo)運(yun)動(dong)神經元（SMN）蛋(dan)白(bai)，其維持運(yun)動(dong)神經元的(de)健康(kang)和正常功能。約(yue)95%的(de)SMA患(huan)者為SMN1的(de)7號外顯(xian)子(zi)缺失(shi)，3%為SMN1等位基(ji)因的(de)雜合性突變，其余為其它突變所導致。
· 1995年(nian)，Lefebvre等(deng)人在染色體(ti)5q11.2–13.3區域(yu)確(que)定了運動神經元存活基因(SMN1)為SMA致病基因
95%的SMA患(huan)者(zhe)是因為(wei)遺傳了來自父母雙方的7號外顯子(zi)缺失的SMN1基因。
假設父母都為(wei)SMA致病(bing)基(ji)因的攜帶(dai)者生育后(hou)代，其后(hou)代的患(huan)病(bing)幾率如下所示：
2019年2月，國家藥(yao)品監(jian)督管理局(ju)(NMPA) 批(pi)準了諾(nuo)西那生鈉注(zhu)射液（美國及歐盟注(zhu)冊商品名(ming)SPINRAZA?），是中國首(shou)個SMA治療藥(yao)物。
2019年5月，美國FDA批準(zhun)了諾華(hua)公司的第一個(ge)用于治(zhi)療2歲(sui)以下(xia)SMA患者的基因(yin)療法——Zolgensma。患者只需接受一次靜(jing)脈注射(she)給藥，就能在(zai)細胞中長期(qi)表達SMN蛋白，實現長期(qi)緩(huan)解甚至治(zhi)愈。但Zolgensma的計劃定價為約(yue)210萬美元(yuan)（超(chao)過1400萬元(yuan)），堪稱“天價”。
1、SMA無(wu)人(ren)種(zhong)地區差異，任何年齡、種(zhong)族、性別的(de)人(ren)都(dou)有(you)可能患上(shang)SMA，人(ren)群攜(xie)帶率約1/40，只要配偶雙方都(dou)是攜(xie)帶者的(de)話，就有(you)可能致病。
2、SMA屬于攜帶率高、發病率高的致殘致死的嚴重性疾病，早期癥狀不明顯，一旦發病無經濟有效的治療手段，給家庭帶來沉重的心理和經濟上的負擔，現階段，科學的產前篩查比患病后的治療，更具有衛生經濟學意義。
3、95%的SMA患者是因為遺傳了來自父母雙方的7號外顯子缺失的SMN1基因，病因明確，可通過一次性基因檢測檢出，進而明確生育SMA患兒的遺傳風險，或通過產前診斷降低人群中SMA患兒的出生率，是一種符合衛生經濟學的篩查策略。
目前，檢(jian)測(ce)(ce)SMN1基因的(de)拷(kao)貝(bei)數是(shi)攜帶(dai)者篩查和臨(lin)床確診的(de)重要手段。派森(sen)諾(nuo)生物——SMA攜帶(dai)者篩查采用(yong)的(de)是(shi)創新的(de)實時定量PCR檢(jian)測(ce)(ce)技術，臨(lin)床操(cao)作十分簡便，檢(jian)測(ce)(ce)時僅需要抽取2mL外周血。派森(sen)諾(nuo)生物針對SMA攜帶(dai)者篩查路徑圖(tu)如下(xia)：
技術優勢：
快(kuai)速(su)：自實驗室收到樣本3個工作日內(nei)出具電(dian)子版檢測報告
簡單(dan)：只需抽取2mL外周血(xue)
可靠：創新技術，有效控制了SMN2基因對檢(jian)測結果的(de)影(ying)響(xiang)，確保準(zhun)確性
全(quan)面(mian)：即可(ke)用(yong)于SMA攜帶者篩查，也可(ke)用(yong)于SMA疾病輔(fu)助診斷
適(shi)用人(ren)群：
備孕夫(fu)婦、孕婦
檢測(ce)流(liu)程：
接(jie)受遺傳咨詢，確認是否接(jie)受檢(jian)(jian)測→ 簽署檢(jian)(jian)測知情同(tong)意書(shu)→采(cai)集(ji)樣(yang)本(ben)（血液(ye)2ml，EDTA抗凝采(cai)血管） →樣(yang)本(ben)運(yun)輸(shu)（采(cai)完樣(yang)1天內寄出(chu)樣(yang)本(ben)，4°C運(yun)輸(shu)）→樣(yang)本(ben)檢(jian)(jian)測分析→出(chu)具報(bao)告→遺傳咨詢
