2025-03-04
前言
自然雜交是驅動植物物種形成的關鍵機制，但其遺傳基礎和動態演化軌跡仍存在諸多未解之謎。駱駝蓬屬植物作為中亞干旱區的典型代表，其物種間存在廣泛的雜交實體（IHEs），為研究雜交成種提供了理想模型。2025年，中國科學院西北高原生物研究所，在《Molecular Ecology Resources》(五年影(ying)響因子：7.8) 發(fa)表新研究論文(wen)，通(tong)過整(zheng)合(he)(he)染色體水平基(ji)因組、群體重(zhong)測序等信(xin)息，首次揭示了該屬物種(zhong)的起源(yuan)、分(fen)化歷史及適應性(xing)進(jin)化機制，并提(ti)出創新性(xing)的“混合(he)(he)-隔離-再混合(he)(he)循環(huan)”（MIM）模型(xing)，為解析干(gan)旱區生物多樣性(xing)形(xing)成機制提(ti)供了重(zhong)要理論突(tu)破。
本研(yan)究中重測序(xu)部(bu)分工作由上海派森諾生物科(ke)技股(gu)份有限(xian)公司完成。
研(yan)究背(bei)景
自然雜交作(zuo)為植物進化的(de)重(zhong)要驅(qu)動(dong)力(li)，在物種形成中扮(ban)演(yan)關鍵角色，但(dan)其遺傳(chuan)機制與(yu)動(dong)態演(yan)化軌跡仍不明確。駱(luo)(luo)(luo)駝蓬(peng)屬植物作(zuo)為中亞干旱區的(de)典(dian)型類群，包含3個形態差(cha)異顯著的(de)物種：駱(luo)(luo)(luo)駝蓬(peng)（Peganum harmala L.）、多(duo)(duo)裂駱(luo)(luo)(luo)駝蓬(peng)（P. multisectum (Maxim.) Bobrov）和駱(luo)(luo)(luo)駝蒿（P. nigellastrum Bunge），這(zhe)些物種的(de)分布區域在河西(xi)走廊存在重(zhong)疊，并在該地區發(fa)現了駱(luo)(luo)(luo)駝蓬(peng)屬的(de)雜交實體（IHEs），為研究雜交成種提供了天然實驗室。但(dan)受限于基因(yin)組資源的(de)缺乏，關于駱(luo)(luo)(luo)駝蓬(peng)屬的(de)遺傳(chuan)背景、遺傳(chuan)多(duo)(duo)樣(yang)性和種間雜交的(de)研究還遠(yuan)遠(yuan)不足。
研究材料和技(ji)術
研究材料：駱駝(tuo)蓬和264個駱駝(tuo)蓬同屬不同種材(cai)料。
測序技術(shu)：Illumina，ONT，HiC，RNA-seq等。
技術(shu)路(lu)線
研究結果
基因(yin)組組裝
研究(jiu)團隊綜合多種測序技術（ONT、illumina和(he)Hi-C）對(dui)青(qing)藏高原特有種多裂駱駝(tuo)蓬(peng)進行染色(se)體水平基(ji)因組組裝（314.37 Mb，Contig N50=26.99 Mb），注釋得到22,342個蛋白編碼基(ji)因。基(ji)因組分(fen)析發現，其(qi)轉(zhuan)座元件占比高達(da)48.7%（圖1b），可(ke)能與(yu)干旱脅迫響應(ying)相關。采樣點分(fen)布圖（圖1c）顯(xian)示264份樣本覆蓋中(zhong)亞至(zhi)地(di)中(zhong)海，其(qi)中(zhong)河(he)西走(zou)廊為物種交匯與(yu)雜交熱點。
圖1. 駱駝(tuo)蓬屬的形(xing)態學概覽及其(qi)地理分布，以(yi)及多(duo)裂(lie)駱駝(tuo)蓬的基因(yin)組(zu)組(zu)成。
群體遺傳結構與分化動態
基(ji)于264份樣本的8.3 million SNPs構建的系(xi)統發(fa)育樹和主成分(fen)(fen)(fen)分(fen)(fen)(fen)析（PCA）顯(xian)示(shi)，三類雜(za)(za)交(jiao)實體(ti)（IHEs）均(jun)位于親本物種分(fen)(fen)(fen)支之間，其中(zhong)NM群體(ti)遺傳成分(fen)(fen)(fen)中(zhong)多(duo)裂駱駝(tuo)蓬和駱駝(tuo)蒿占比分(fen)(fen)(fen)別為40%與60%（圖(tu)2a-c）。遺傳多(duo)樣性(xing)分(fen)(fen)(fen)析表明(ming)，IHEs的雜(za)(za)合度（Ho=0.32）顯(xian)著高于親本（Ho=0.18），且連鎖不平衡(heng)衰(shuai)減更緩(huan)慢（LD50=12 kb vs. 5 kb），印證了雜(za)(za)交(jiao)導致的基(ji)因組混雜(za)(za)效應（圖(tu)2e-f）。
圖2. 駱駝蓬屬的群體結構
種群(qun)歷史波動與基因滲入
PSMC模(mo)型(xing)（圖3a-b）顯示所有物(wu)種(zhong)在第四紀冰期經(jing)歷種(zhong)群瓶頸（Ne下降至10^3），而駱駝蓬因(yin)(yin)中全(quan)新世氣候濕潤快速擴張(zhang)（Ne峰值達10^5）。D統計（圖3c）檢(jian)測(ce)到NM型(xing)群體存(cun)在強烈基(ji)(ji)因(yin)(yin)滲(shen)入信號（D=0.35），Treemix分析(xi)（圖3d）進一步揭示河西(xi)走廊為基(ji)(ji)因(yin)(yin)流樞紐，IHEs與親本間的雙向基(ji)(ji)因(yin)(yin)流占比達98.2%，印證自然雜交(jiao)的持續性。
圖3. 駱駝蓬屬的種群歷史，遺傳(chuan)漸滲和基因流動(dong)
基因(yin)組分化(hua)島(dao)的進化(hua)驅動力
通過Z-FST閾值篩選(xuan)（圖(tu)4a），研究(jiu)發現(xian)分化島嶼（Z-FST>2）在多裂駱(luo)駝蓬中重(zhong)組(zu)率（ρ=0.02 cM/Mb）顯(xian)著(zhu)低于(yu)基(ji)因組(zu)背景（ρ=0.05 cM/Mb），表(biao)明長期選(xuan)擇抑制重(zhong)組(zu)以維持(chi)適應性單倍型。IHEs的分化島嶼核苷酸多樣(yang)性（π_NM=0.0012）低于(yu)親(qin)本（π_PM=0.0018）（圖(tu)4b），提示(shi)雜交(jiao)后凈化選(xuan)擇清(qing)除有害等(deng)位基(ji)因。
圖4. 基(ji)因(yin)島(dao)差異(yi)分(fen)析
基(ji)因家族(zu)擴張與功能演化
比較基(ji)(ji)因(yin)家(jia)族（圖5a）顯示多裂駱駝蓬特(te)異性擴張(zhang)521個家(jia)族（如DNA修復(fu)通(tong)路基(ji)(ji)因(yin)），收縮2330個家(jia)族（如光(guang)響應基(ji)(ji)因(yin)），與其高原適應性相關(guan)。直系同源基(ji)(ji)因(yin)統計（圖5b）表明(ming)，蠟(la)質合成(cheng)關(guan)鍵(jian)基(ji)(ji)因(yin)（如FAR）在(zai)IHEs中保(bao)留，可能通(tong)過基(ji)(ji)因(yin)滲入(ru)增強(qiang)耐旱性。
圖(tu)5. 物種系統發育樹和(he)同源基因數量統計(ji)
祖先地理(li)重建與MIM模型(xing)
BioGeoBEARS分析（圖(tu)6a）支持(chi)駱駝(tuo)蓬祖(zu)先起源(yuan)于河西走(zou)廊（概率(lv)>70%），約1900萬年前分3支擴散至青藏高原(yuan)、蒙古高原(yuan)及中亞(ya)。研究提出(chu)混(hun)(hun)合(he)-隔(ge)離-混(hun)(hun)合(he)循(xun)環（MIM）模型(xing)（圖(tu)6b）：物種通過“擴散-地理隔(ge)離-再接觸雜(za)交(jiao)”循(xun)環演化，IHEs作為“進(jin)化種子”整(zheng)合(he)了(le)親本優勢性狀(zhuang)（如(ru)NM型(xing)兼具耐(nai)旱與抗紫(zi)外線能力）。
圖6. 駱駝蓬屬的祖先區(qu)域重(zhong)建
適應性(xing)性(xing)狀的遺傳與表達(da)調控
基(ji)(ji)因(yin)組(zu)選擇清除(chu)分析(xi)（圖7a-c）發現(xian)多裂駱駝蓬(peng)的(de)DNA修復基(ji)(ji)因(yin)（如(ru)XRCC1、POLD1）在分化島受強烈選擇（|log2(θπ)|>1），轉錄(lu)組(zu)驗證發現(xian)，NM群體中紫外響應(ying)基(ji)(ji)因(yin)UVR8表達(da)量較(jiao)親本提高3倍，且(qie)核苷酸切除(chu)修復通路顯著激(ji)活（圖7d）。GWAS定位到蠟質合(he)成基(ji)(ji)因(yin)FAR的(de)非同義突變(bian)（G→C，谷氨(an)酸→丙氨(an)酸）（圖7e），該突變(bian)與蠟質層增(zeng)厚相(xiang)關，且(qie)在NM型群體中部(bu)分保留(liu)，體現(xian)雜交對適應(ying)性(xing)性(xing)狀的(de)繼承與創(chuang)新。
圖7. 基(ji)因島，選擇清除分析和與 DNA 修復和蠟質(zhi)生物合成相關的(de)轉錄組(zu)結果
研究結論
本研究(jiu)通(tong)過(guo)整合基因(yin)(yin)組(zu)(zu)、群(qun)體遺傳(chuan)與生態模(mo)(mo)擬，首次揭示了(le)(le)駱駝(tuo)蓬屬(shu)植物通(tong)過(guo)“混合-隔(ge)離-再混合循環(huan)”（MIM）模(mo)(mo)型(xing)實(shi)(shi)現雜交成種(zhong)的動態過(guo)程。闡明了(le)(le)基因(yin)(yin)組(zu)(zu)島的非(fei)對稱演化機(ji)制（低(di)重組(zu)(zu)區富集DNA修復基因(yin)(yin)），并證實(shi)(shi)基因(yin)(yin)流可(ke)促進適應性性狀的跨物種(zhong)傳(chuan)遞(di)；鑒定(ding)的FAR基因(yin)(yin)SNP位(wei)(wei)點為雜交實(shi)(shi)體鑒定(ding)提(ti)供(gong)了(le)(le)分子(zi)標(biao)記(ji)，生態位(wei)(wei)預測模(mo)(mo)型(xing)為干旱區生物保(bao)護提(ti)供(gong)了(le)(le)數據支撐。
總的(de)來說(shuo)，通過多(duo)組學整合(he)分析，首(shou)次系統描繪了駱駝蓬屬的(de)雜(za)交成種軌跡，為理解植物適應性進化提供(gong)了全新范(fan)式。
文章(zhang)索引：Xu, Hao, et al. "Integration of De Novo Chromosome‐Level Genome and Population Resequencing of Peganum (Nitrariaceae): A Case Study of Speciation and Evolutionary Trajectories in Arid Central Asia." Molecular Ecology Resources (2025): e14078.
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