類別

分析內容

1.1

數據質控

1.1.1

下機數據統計

1.1.2

數據(ju)質量查看

1.1.3

數據獲取

1.2

序列比對

1.2.1

參考序列(lie)比對

1.2.2

序列比對結果概述(shu)

1.2.3

目標(biao)區域測序深度及(ji)覆蓋(gai)度概述

1.3

變異檢測

SNP

1.3.1

SNP檢(jian)測

1.3.2

SNP注釋及統計

1.3.3

SNP突(tu)變頻譜分(fen)析

1.3.4

SNP堿基偏好(hao)分析

1.3.5

SNP在外顯子的分布

INDEL

1.3.6

InDel檢測

1.3.7

InDel注(zhu)釋及統計

1.3.8

InDel在外顯子的(de)分布

1.3.9

InDel片(pian)段長度統計(ji)

CNV

1.3.10

CNV檢測，統計(ji)

SV

1.3.11

SV檢測(ce)，統計

變異位點篩選

1.3.12

高頻突變分析

1.3.13

突變有害(hai)性分析(xi)

類別

分析內容

備注

2.1

多樣本變(bian)異位(wei)點(dian)異同分(fen)析

2.1.1

多樣本分組組間異同分析(xi)

至(zhi)少2組，每組≥3個樣本

2.1.2

多樣本獨立共有突變篩選

樣(yang)本數(shu)≥3

2.2

致病候選基因篩查預測

2.2.1

孟(meng)德爾(er)遺(yi)傳病(bing)-致病(bing)基因(yin)分(fen)析

家系樣本采樣要求：
         顯性遺傳：至少2個患病個體，1個對照，且對照盡量跟其中患病個體的親緣關系較近。建議選擇4個以上患病個體，且彼此親緣關系較遠。
         隱性遺傳：患病子代+雙親。建議選取3個以上家系。
         遺傳模式未知：選取多個小家系患病個體，樣本數目至少>3，條件允許盡量選取多個家系的患病個體。
  散發樣本采樣要求：
         樣本數目至少>30，條件允許盡量選取多個家系的患病個體。
  
  信息要求：譜系關系，性別

2.2.2

復(fu)雜疾病-致病候選基因預測

采樣要求：單個大家系要求盡可能選取所有的患病樣本，多個小家系要求每個家系患病樣本數目至少≥3，
  信息要求：疾病名稱及相關信息，患者譜系關系，性別

2.2.3

復(fu)雜疾病-已知(zhi)易感基因篩查

2.3

新生突變(bian)篩選及分(fen)析

2.3.1

De novo mutations篩選（DNMs）

采樣要求：對于單個家系：子代+雙親，樣本數目至少≥3（成3取樣），也可以加上兄弟姐妹的樣本（成4取樣），多個家系進行研究時候建議對同種疾病（同種亞型）的家系進行成3或成4取樣。
  信息要求：譜系關系，樣本性別，年齡

2.3.2

DNMs 頻譜分析

2.3.3

新生突(tu)變率計(ji)算

2.4

候選基(ji)因(yin)富集分析

2.4.1

候選基因GO功能富集分析(xi)

2.4.2

候選基因DO疾病富集(ji)分(fen)析

2.6.3

候選基(ji)因KEGG通路富集分析

2.5

調控網絡(luo)分析

2.5.1

蛋白互作網絡(luo)分析(xi)(PPI)

2.6

腫瘤基因組分析

基本要求：Tumor+Normal成(cheng)對取樣，樣本(ben)(ben)數目至少≥2，樣本(ben)(ben)信(xin)息，疾病信(xin)息

驅動基(ji)因/致(zhi)病機(ji)理分析

2.6.1

腫瘤突變負荷(he)分析（TMB）

  信息(xi)(xi)要求：樣(yang)本信息(xi)(xi)，腫(zhong)瘤(liu)信息(xi)(xi)

2.6.2

腫瘤驅動基因預測

樣(yang)本數目至少≥3，能達到(dao)幾十或者上百為佳(jia)，要求同一癌(ai)癥類型的成對癌(ai)組織或者血液

2.6.3

腫(zhong)瘤已知(zhi)驅動(dong)基因篩(shai)查(cha)

易感基(ji)因分析

2.6.4

腫(zhong)瘤易(yi)感基因(yin)篩(shai)查

1個或者多個遺傳(chuan)性癌癥家系(xi)(xi)樣(yang)本，家系(xi)(xi)內(nei)選取多位患者癌組織（或血液(ye)）及其它正常組織（或血液(ye)）

異質性(xing)分析

2.6.5

腫(zhong)瘤(liu)雜(za)合性缺失分(fen)析

2.6.6

腫瘤純度分析

2.6.7

腫瘤倍性分析

2.6.8

腫瘤異(yi)質(zhi)性---克隆(long)結(jie)構分析

2.6.9

腫瘤(liu)異質性---克隆進化(hua)分析(xi)

同(tong)一(yi)患(huan)者不同(tong)時間(jian)段，不同(tong)部位(wei)取(qu)(qu)樣(yang)，或(huo)者多個患(huan)者腫瘤組織和正常組織的成對取(qu)(qu)樣(yang)

病毒整(zheng)合分析

2.6.10

病毒(du)序列(lie)識別

2.6.11

整(zheng)合(he)位點/熱點檢測

樣(yang)本數目至少≥30 ，病毒血清學檢測陽(yang)性的(de)同一(yi)癌種患者，Tumor+Normal成對(dui)取樣(yang)

2.6.12

整合機制分析(xi)

2.7

個(ge)性化(hua)圖形(xing)展示

2.8

臨(lin)床數據整合分析